| ARC SENDROMU-VPS33B TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4419 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | VPS33B | ||||
| Gen Adı | VPS33B | ||||
| OMIM No | 608552 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Artrogripozis-renal disfonksiyon-kolestaz (ARC) sendromu, VPS33B veya VIPAR genindeki mutasyonların neden olduğu, nadir fakat ölümcül, otozomal resesif bir multisistem hastalığıdır. ARC'nin klasik görünümü konjenital eklem kontraktürlerini, renal tübüler disfonksiyonu ve kolestazı içerir. Ek özellikler arasında iktiyoz, merkezi sinir sistemi malformasyonu, trombosit anomalileri ve ciddi gelişme yetersizliği bulunur. Prevalans bilinmemektedir ancak şu ana kadar literatürde 100'den az hasta bildirilmiştir. ARC sendromunun teşhisi klinik özelliklere, organ biyopsisine ve mutasyonel analize dayanır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||