| APO E GENOTİP ANALİZİ (E2, E3, E4) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| OMIM No | 107741 | ||||
| Entegrasyon Kodu | MDP811 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | APOE | ||||
| Çalışma Süresi | 15 Gün | ||||
| Yöntem | Snapshot | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Tip III hiperlipoproteinemi tanısını doğrulamaya yardımcı olmak, aterosklerozun olası bir genetik nedenini değerlendirmek ve semptomatik bir yetişkinde geç başlangıçlı Alzheimer Hastalığı (AD) tanısını doğrulamaya yardımcı olmak için kullanılır. Apolipoproteinler, lipoprotein sentezine, sekresyonuna, işlemesine ve metabolizmasına katılan lipoprotein partiküllerinin yapısal bileşenleridir. Apolipoproteinler, kan lipit metabolizmasında kritik rollere sahiptir. Apolipoprotein E'deki (Apo E) kusurlar, ailesel disbetalipoproteinemi veya tip III hiperlipoproteinemiden sorumludur; burada artmış plazma kolesterol ve trigliseridler, kilomikron ve çok düşük yoğunluklu lipoprotein (VLDL) kalıntılarının klirensinin bozulmasından kaynaklanır. E2 ve E4'ün her ikisi de daha yüksek plazma trigliserid konsantrasyonları ile ilişkilidir. E4 aleli, düşük yoğunluklu lipoproteinlerin (LDL) saf yükselmelerine bağlanmıştır. Tip III hiperlipidemi ile uyumlu bir lipid profiline sahip hastalar APOE genotiplerinin analizi için adaydır. APOE geni ayrıca Alzheimer hastalığı için bilinen bir duyarlılık genidir. E4 aleli, doza bağlı bir şekilde Alzheimer hastalığı, özellikle geç başlangıçlı hastalık için artan bir risk ile ilişkilidir. |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||