| APERT SENDROMU-FGFR2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP809 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Acrocephalosyndactyly Type I/BBDS, BEK, BFR-1, CD332, CEK3, CFD1, ECT1, JWS, K-SAM, KGFR, TK14, TK25 | ||||
| Gen Adı | FGFR2 | ||||
| OMIM No | 101200 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Apert sendromu, bazı kafatası kemiklerinin (kraniosinostoz) erken kaynaşması ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu erken kaynaşma kafatasının normal şekilde büyümesini önler, dolayısı ile kafa ve yüzün şeklini etkiler. Ek olarak, çeşitli parmak ve ayak parmakları birbirine yapışıktır (eş zamanlı olarak). Apert sendromu 65.000-88.000 yeni doğandan tahmini olarak bir kişiyi etkiler. Apert sendromu otozomal dominant kalıtım gösterir. Apert sendromuna sebep olan varyantların %99'u dizileme analizi ile tespit edilebilmektedir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||