APERT S. FGFR2 TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

APERT S. FGFR2 TGDA
Entegrasyon KoduMDP809
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerAcrocephalosyndactyly Type I/BBDS, BEK, BFR-1, CD332, CEK3, CFD1, ECT1, JWS, K-SAM, KGFR, TK14, TK25
Gen Adı FGFR2
OMIM No101200
Çalışma Süresi45
YöntemYENİ NESİL DİZİLEME
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
KAN5 mlMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriApert sendromu, bazı kafatası kemiklerinin (kraniosinostoz) erken kaynaşması ile karakterize genetik bir hastalıktır. Bu erken kaynaşma kafatasının normal şekilde büyümesini önler, dolayısı ile kafa ve yüzün şeklini etkiler. Ek olarak, çeşitli parmak ve ayak parmakları birbirine yapışıktır (eş zamanlı olarak). Apert sendromu 65.000-88.000 yeni doğandan tahmini olarak bir kişiyi etkiler. Apert sendromu otozomal dominant kalıtım gösterir. Apert sendromuna sebep olan varyantların %99'u dizileme analizi ile tespit edilebilmektedir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.