APC TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP799 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | GS; DP2; DP3; BTPS2; DESMD; DP2.5; PPP1R46 | ||||
Gen Adı | APC | ||||
OMIM No | 611731 | ||||
Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | WNT sinyal yolağı düzenleyicisi olan APC geni, birçok hücresel işlem içinde kritik rol oynayan APC proteininin üretilmesi emrini verir. APC proteini bir tümör baskılayıcı (supresör) görevi görür, bu da hücrelerin çok hızlı büyümesini ve bölünmesini ya da kontrolsüz bir şekilde bölünmesini engeller. Bir hücrenin ne sıklıkta bölündüğünü, bir doku içerisinden diğer hücrelere nasıl bağlanacağını ve bir hücrenin bir doku içinde mi yoksa uzakta mı hareket ettiğini kontrol etmeye yardımcı olur. Bu protein ayrıca, hücre bölünmesinden sonra bir hücrede bulunan kromozom sayısının doğru olduğundan emin olmanızı yardımcı olur. APC proteini, esas olarak bu görevleri diğer proteinlerle beraber, özellikle hücre etkileşimi ve sinyalleme ile ilgili olanlarla gerçekleştirir. APC ile ilişkilendirilen bir protein beta-katenin, belirli genlerin aktivitesini (ifadesini) kontrol etmeye yardımcı olur ve hücrelerin büyümesini (çoğalmasını) ve hücrelerin çok özel fonksiyonlarını yerine getirmek için olgunlaşma sürecini (farklılaşma) destekler. Ayrıca beta-katenin hücrelerin birbirine bağlanmasına yardımcı olur ve doku oluşumunda önemlidir. APC’nin beta-katenin ile birlikteliği, artık gerekmediğinde beta-katenin proteininin parçalanmasına işaret eder. APC genindeki çeşitli mutasyonların bağlı olduğu sağlık sorunları:Desmoid Tümör, Ailesel Adenomatoz Polipozis, Birincil Makronodüler Adrenal Hiperplazi, Diğer Kanserler. APC mutasyonlarının %90'i dizileme analizi ile, %8-%12 arası delesyon duplikasyon analizi ile tespit edilebilmektedir. | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |