| AML-NPM1 DİZİ ANALİZİ (EKZON 12) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP782 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Nükleofosmin 1 Gen Mutasyonu | ||||
| Gen Adı | NPM1 | ||||
| OMIM No | 164040 | ||||
| Çalışma Süresi | 20 Gün | ||||
| Yöntem | Sanger | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA),Kemik İliği (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | NPM1 mutasyonları, akut miyeloid lösemi (AML) için önemli belirteçlerdir. AML hastalarının yaklaşık %60'ında NPM1 geni 12. ekzonunda mutasyonlar saptanmaktadır. Araştırmaları göre 40'a yakın mutasyon tanımlanmış olup bunlar sıklıkla 4 baz insersiyonu şeklindedir. Çoğunlukla saptanan insersiyonlar şunlardır; mutasyon A (TCTG), mutasyon B (CATG), mutasyon D (CCTG), mutasyon I (CAGA), mutasyon J (CTTG) ve mutasyon K (TATG). Mutasyon A (TCTG insersiyonu) tüm NPM1 mutasyona uğramış AML vakalarının yaklaşık % 80'inde bulunan, en yaygın görülen varyanttır. Bu mutasyonlar; tedaviye yanıt, minimal rezidüel hastalık takibi ve hastalık tekrarının erken saptanması konularında bilgi verici olan iyi bir prognostik marker kabul edilmektedir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||