| ALZHEİMER HASTALIĞI-FRONTOTEMPORAL DEMANS TARAMA PANELİ (57 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP5831 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | A2M, ABCA7, ACE, APOE, APP, BIN1, BLMH, C9orf72, CACNA1G, CD2AP, CHCHD10, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DCTN1, DNMT1, FTL, FUS, GATA1, GBA, GCDH, GRN, HFE, HLA-DQB1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6E, NOS3, PICALM, PLA2G6, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TBP, TOMM40, TREM2, TUBA4A, UBQLN2, VCP, ZFYVE26 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Frontotemporal demanslar (FTD'ler), beynin frontal ve temporal ön loblarının küçülmesiyle ilişkili bir grup nörodejeneratif bozukluktur.Semptomlar, sosyal davranış ve kişilikteki belirgin değişiklikleri ve / veya dille ilgili sorunları içerir.FTD'lerin güçlü bir genetik bileşeni vardır. Bazen otozomal dominant bir kalıtım modelini izlerken bazen ise bir ailede demans veya psikiyatrik bozukluk öyküsü ile kendisini gösterir. Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut kanıtlara dayanılarak oluşturulmuştur. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||