| ALPORT SENDROMU GENETİK PANELİ (3 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4721 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | COL4A3,COL4A4,COL4A5 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Alport sendromu, ilerleyici böbrek hastalığı ve iç kulak ve göz anormallikleriyle karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur.COL4A3, COL4A4 veya COL4A5 genlerinde bulunan varyantlar bu hastalık tablosundan sorumludur.Üç genetik tipi vardır. X'e bağlı Alport sendromu (XLAS) en yaygın olanıdır; etkilenen bu ailelerde hastalık erkeklerde daha şiddetli görülmektedir.Otozomal resesif Alport sendromunda (ARAS), etkilenen erkek ve kadınlarda hastalığın şiddeti benzerdir. Ayrıca,erkekleri ve kadınları eşit şiddette etkileyen otozomal dominant bir formu (ADAS) da bulunmaktadir. |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||