ALPORT SENDROMU GENETİK PANELİ (COL4A3,COL4A4,COL4A5)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

ALPORT SENDROMU GENETİK PANELİ (COL4A3,COL4A4,COL4A5)
Entegrasyon KoduMDP4721
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı COL4A3,COL4A4,COL4A5
OMIM No -
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriAlport sendromu, ilerleyici böbrek hastalığı ve iç kulak ve göz anormallikleriyle karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur.COL4A3, COL4A4 veya COL4A5 genlerinde bulunan varyantlar bu hastalık tablosundan sorumludur.Üç genetik tipi vardır. X'e bağlı Alport sendromu (XLAS) en yaygın olanıdır; etkilenen bu ailelerde hastalık erkeklerde daha şiddetli görülmektedir.Otozomal resesif Alport sendromunda (ARAS), etkilenen erkek ve kadınlarda hastalığın şiddeti benzerdir.
Ayrıca,erkekleri ve kadınları eşit şiddette etkileyen otozomal dominant bir formu (ADAS) da bulunmaktadir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.