ALFA1 ANTİTRİPSİN EKSİK. GENOTİP A. Pi (m, s, z)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

ALFA1 ANTİTRİPSİN EKSİK. GENOTİP A. Pi (m, s, z)
Entegrasyon KoduMDP738
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerA1ATD
Gen Adı SERPINA1
OMIM No613490
Çalışma Süresi20 Gün
YöntemSANGER
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriAlfa-1-antitripsin eksikliği, otozomal resesif bir hastalıktır. Dünya çapında görülür, ancak yaygınlığı popülasyona göre değişiklik göstermektedir. Bu bozukluk, Avrupa kökenli 1.500 ila 3.500 kişiden yaklaşık 1'ini etkiler. Asya kökenli insanlarda nadirdir. En yaygın belirtisi, üçüncü ila dördüncü dekadda belirgin hale gelen amfizemdir.
Eksikliğin daha az yaygın bir şekli, çocuklarda ve yetişkinlerde ortaya çıkan ve siroz ve karaciğer yetmezliği ile sonuçlanabilen karaciğer hastalığıdır.
Çevresel faktörler, özellikle sigara içimi, daha erken yaşta amfizem riskini büyük ölçüde artırır.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.