ALEXANDER H.-GFAP (DT1P1A4) TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

ALEXANDER H.-GFAP (DT1P1A4) TGDA
Entegrasyon KoduMDP736
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerALXDRD
Gen Adı GFAP
OMIM No137780
Çalışma Süresi60 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
KAN (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriAlexander Hastalığı, sinir sisteminin nadir görülen bir hastalığıdır. Miyelinin yok edilmesini içeren, lökodistrofiler adı verilen bir grup bozukluktan biridir. Miyelin, sinir liflerini izole eden ve sinir uyarılarının hızlı iletimini destekleyen yağlı bir kılıftır. Eğer miyelin uygun şekilde korunmazsa, sinir uyarılarının iletimi bozulabilir. Alexander Hastalığı gibi lökodistrofilerde miyelin bozulduğunda, sinir sistemi fonksiyonları bozulur. Alexander Hastalığı vakalarının çoğu 2 yaşından önce başlar ve infantil form olarak tanımlanır. Daha nadiren, başlangıç, çocukluk çağından sonra (çocuk formu) ya da yetişkinlik döneminde meydana gelmektedir. Nadiren, Alexander Hastalığı’nın yenidoğan formu yaşamın ilk ayında meydana gelir ve şiddetli zihinsel engellilik ve gelişimsel gecikme, beyinde sıvı birikimi (hidrosefali) ve nöbetler ile ilişkilidir. Ayrıca Alexander Hastalığı, Rosenthal lifleri olarak bilinen anormal protein birikimleri ile karakterizedir. Bu birikintiler, beyin ve omurilikteki (merkezi sinir sistemi) diğer hücreleri destekleyen ve besleyen astroglial hücreler adı verilen özel hücrelerde bulunur.Alexander Hastalığı’nın yaygınlığı bilinmemektedir. 1949 yılında hastalık ilk kez tanımlandığından beri yaklaşık 500 vaka bildirilmiştir. GFAP genindeki mutasyon Alexander Hastalığına sebep olmaktadır. Bu durum otozomal dominant olarak kalıtılır. Birçok vaka, gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanır. Bu vakalar, ailesinde hastalık öyküsü bulunmayan kişilerde meydana gelmektedir. Nadiren, etkilenen bir birey, mutasyonu etkilenen bir ebeveynden devralır. Değişimlerin %98 i dizileme analizi ile tespit edilebilmektedir. Delesyon duplikasyon analizi ile tespit edilebilen bir vaka rapor edilmiştir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.