ALBİNİZM GENETİK PANELİ (32 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

ALBİNİZM GENETİK PANELİ (32 GEN)
Entegrasyon KoduMDP5771
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, DTNBP1, EDN3, EDNRB, EPG5, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LAMTOR2, LRMDA, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYR, TYRP1
OMIM No -
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriAlbinizm, ciltte, saçta ve / veya gözlerde oluşan melanin pigmentinin miktarını azaltan kalıtsal bir genetik durumdur. Albinizm, dünyadaki tüm ırksal ve etnik gruplarda görülür. Albinizm olan kişilerde gözlükle düzeltilemeyen görme sorunları vardır ve çoğu görme bozukluğuna sahiptir. Görme sorunlarına neden olan, retinanın anormal gelişimi ve göz ile beyin arasındaki anormal sinir bağlantıları paternleridir. Bu göz problemlerinin varlığı albinizm teşhisini tanımlar. Farklı albinizm türleri vardır ve gözlerdeki pigment miktarı değişiklik gösterir. DNA testleri kesin albinizm tipini belirleyebilir. Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut verilere dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir.
Red Tanımıları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.