ALAGİLLE S.-NOTCH2 TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

ALAGİLLE S.-NOTCH2 TGDA
Entegrasyon KoduMDP5790
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerAGS2, HJCYS, hN2
Gen Adı NOTCH2
OMIM No610205
Çalışma Süresi60 Gün
YöntemYENİ NESİL DİZİLEME
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mlMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriAlagille sendromu (ALGS), geniş bir klinik değişkenlik yelpazesine sahip çok sistemli bir hastalıktır; bu değişkenlik aynı aileden bireyler arasında bile görülmektedir. ALGS'nin başlıca klinik belirtileri, karaciğer biyopsisinde safra kanalı yetersizliği, kolestaz, konjenital kardiyak defektler (esas olarak pulmoner arterleri ilgilendiren), kelebek omurlar, oftalmolojik anormallikler (en yaygın olarak posterior embriyotokson) ve karakteristik yüz özellikleridir. Böbrek anormallikleri, büyüme yetersizliği, gelişimsel gecikmeler, splenomegali ve vasküler anormallikler de ortaya çıkabilir. ALGS tanısı, klinik tanı kriterlerini karşılayan ve / veya moleküler genetik testle tanımlanan JAG1 veya NOTCH2'de heterozigot patojenik bir varyantı olan bir probandda konur. ALGS'na sebep olan mutasyonların %2.5'ni NOTCH2 geni mutasyonları oluşturur. Bu mutasyonların %100'i dizileme analizi ile tespit edilebilmektedir. ALGS, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bireylerin yaklaşık% 30-50'sinde kalıtsal bir patojenik varyant vardır ve yaklaşık% 50-70'inin de novo patojenik bir varyantı vardır. Ebeveyne ait somatik / germline mozaisizm rapor edilmiştir. Etkilenen bir bireyin her çocuğu için, ALGS ile ilgili genetik değişikliği kalıtım yoluyla alma ve ALGS belirtileri geliştirme riski% 50 dir. Etkilenen bir aile üyesinde hastalığa neden olan genetik değişiklik tespit edilmişse, yüksek risk altındaki gebelikler için doğum öncesi testler ve implantasyon öncesi genetik testler mümkündür. ALGS, belirti göstermeyenden şiddetliye değişen klinik özellikler ile oldukça değişken ekspresyon gösterdiğinden, klinik belirtiler moleküler genetik prenatal testlerle tahmin edilemez.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.