| AKROMATOPSİ VE KON DİSTROFİ GEN PANELİ (37 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6271 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ABCA4, ADAM9, AIPL1, ATF6, BEST1, C8orf37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, POC1B, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5, UNC119 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Koni distrofisi, retinanın koni hücrelerini etkileyen bir grup nadir göz bozukluğunu tanımlamak için kullanılan genel bir terimdir. Koni distrofisinin başlangıç yaşı, ilerlemesi ve ciddiyeti, aynı tipte koni distrofisine sahip kişiler arasında bile bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Bazı koni distrofisi türleri kalıtsaldır otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı resesif özellik olarak kalıtılır. Kalıtsal koni distrofisi formları, koni distrofisi ile ilişkili birkaç farklı genin mutasyonlarından kaynaklanmaktadır. Bu genler, belirli proteinleri, özellikle de koni hücrelerinin gelişiminde, işlevinde veya genel sağlığında hayati rol oynayan proteinleri kodlamaktadır. Koni distrofisine neden olan kesin, altta yatan mekanizmalar tam olarak anlaşılmamıştır.Çoğu kaynak, insidansı genel popülasyondaki 30.000 kişide yaklaşık 1 olarak tahmin etmektedir. Koni distrofisi genellikle erken bebeklik döneminde veya çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde görülür. Bununla birlikte, bozukluğun yaşlı yetişkinler de dahil olmak üzere her yaştan bireyde geliştiği bildirilmiştir. Panel içinde yer alan genler, kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut kanıtlara dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. |
||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. | ||||