AKONDROPLAZİ-FGFR3 HMA (G1138A-C) PNT

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

AKONDROPLAZİ-FGFR3 HMA (G1138A/C) PNT
Entegrasyon KoduMDP714
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı FGFR3
OMIM No100800
Çalışma Süresi20 Gün
YöntemSANGER
Red Krititerleri1, 2, 3, 7, 8
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
AMNİYON SIVISI, CVS MATERYALİ, KORDON KANI (EDTA) - Transport Besiyeri, Enjektör, Mor18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriAkondroplazi, orantısız boy kısalığının en yaygın nedenidir. Etkilenen bireyler uzuvlarda rizomelik kısalma, makrosefali ve frontal çıkıntı ve orta yüz retrüzyonu ile karakteristik yüz özelliklerine sahiptir. Bebeklik döneminde hipotoni tipiktir. . Zeka ve yaşam süresi genellikle normale yakındır, ancak kraniyoservikal bileşke sıkışması bebeklik döneminde ölüm riskini artırır. Ek komplikasyonlar arasında obstrüktif uyku apnesi, orta kulak disfonksiyonu, kifoz ve spinal stenoz bulunur. Akondroplazi, etkilenen bireylerin çoğunda karakteristik klinik ve radyografik bulgularla teşhis edilebilir. Tanısal belirsizliğin olduğu veya atipik bulguları olan kişilerde, FGFR3'te heterozigot bir patojenik varyantın belirlenmesi tanıyı koyabilir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.