AKONDROPLAZİ-FGFR3 HEDEF MUTASYON ANALİZİ (G1138A-C) | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP710 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | FGFR3 | ||||
OMIM No | 100800 | ||||
Çalışma Süresi | 20 Gün | ||||
Yöntem | Sanger | ||||
Red Kriterleri | 1, 2, 3, 7, 8 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA), Amniyon Sıvısı, CVS Materyeli, Kordon Kanı (EDTA) | 2 mL - 20 mL | Transport Besiyeri, Enjektör, Mor Kapaklı | 2-18°C 18-24°C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Akondroplazi, orantısız boy kısalığının en yaygın nedenidir. Etkilenen bireyler uzuvlarda rizomelik kısalma, makrosefali ve frontal çıkıntı ve orta yüz retrüzyonu ile karakteristik yüz özelliklerine sahiptir. Bebeklik döneminde hipotoni tipiktir. . Zeka ve yaşam süresi genellikle normale yakındır, ancak kraniyoservikal bileşke sıkışması bebeklik döneminde ölüm riskini artırır. Ek komplikasyonlar arasında obstrüktif uyku apnesi, orta kulak disfonksiyonu, kifoz ve spinal stenoz bulunur. Akondroplazi, etkilenen bireylerin çoğunda karakteristik klinik ve radyografik bulgularla teşhis edilebilir. Tanısal belirsizliğin olduğu veya atipik bulguları olan kişilerde, FGFR3'te heterozigot bir patojenik varyantın belirlenmesi tanıyı koyabilir. | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |