AİLESEL HİPOMAGNEZEMİ PANELİ (8 GEN) | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP4733 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, SLC12A3, TRPM | ||||
OMIM No | - | ||||
Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Hiperkalsiüri ve nefrokalsinozlu ailevi hipomagnezemi (FHHNC), sıkı bağlantı proteinleri olan claudin-16 ve claudin-19'u kodlayan genlerdeki mutasyonun neden olduğu nadir bir otozomal resesif bozukluktur.Erken çocukluk döneminde nefrokalsinoz ve böbrek taşlarının gelişimi ile ilişkili olarak magnezyum ve kalsiyumun renal kaybı ile karakterizedir. Çoğu, ikinci veya üçüncü dekadda böbrek yetmezliğine doğru ilerler. Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut verilere dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |