AİLESEL HİPOMAGNEZEMİ PANELİ (8 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

AİLESEL HİPOMAGNEZEMİ PANELİ (8 GEN)
Entegrasyon KoduMDP4733
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, SLC12A3, TRPM
OMIM No -
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriHiperkalsiüri ve nefrokalsinozlu ailevi hipomagnezemi (FHHNC), sıkı bağlantı proteinleri olan claudin-16 ve claudin-19'u kodlayan genlerdeki mutasyonun neden olduğu nadir bir otozomal resesif bozukluktur.Erken çocukluk döneminde nefrokalsinoz ve böbrek taşlarının gelişimi ile ilişkili olarak magnezyum ve kalsiyumun renal kaybı ile karakterizedir. Çoğu, ikinci veya üçüncü dekadda böbrek yetmezliğine doğru ilerler. Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut verilere dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.