AİLESEL HİPOFOSFATEMİK RİKETS PANELİ (11 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

AİLESEL HİPOFOSFATEMİK RİKETS PANELİ (11 GEN)
Entegrasyon KoduMDP4681
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı CLCN5, DMP1, ENPP1, FAH, FGFR1, FGF23, KL, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR
OMIM No -
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemSANGER
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriKalıtsal hipofosfatemik raşitizm, kandaki düşük fosfat seviyelerine (hipofosfatemi) bağlı bir hastalıktır.Fosfat, normal kemik ve diş oluşumu için gerekli olan bir mineraldir. Çoğu durumda, kalıtsal hipofosfatemik raşitizmin belirti ve semptomları erken çocukluk döneminde başlar.Hastalığın semptomları, aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında bile büyük farklılıklar gösterir. Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut verilere dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.