AİLESEL HİPERKOLESTROLEMİ GEN PANELİ (7 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

AİLESEL HİPERKOLESTROLEMİ GEN PANELİ (7 GEN)
Entegrasyon KoduMDP6158
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı APOB, APOE, CETP, LDLR, LDLRAP1, PCSK9, SREBF2
OMIM No -
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriAilesel hiperkolesterolemi (AH), doğumdan itibaren yüksek kolesterol konsantrasyonuna neden olan kalıtsal bir genetik mutasyonla karakterizedir.
AH'li kişiler, özellikle genç yaşlarda daha yüksek koroner kalp hastalığı riskine sahiptir. Ailevi hiperkolesterolemi (FH), vücudunuzun kolesterolü kanınızda nasıl düzenlediğini ve uzaklaştırdığını etkileyen LDLR, APOB ve PCSK9 genlerindeki kalıtsal değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanabilir. AH'li kişilerin yaklaşık% 60-80'inde bu üç genden birinde bulunan bir mutasyon vardır.Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut verilere dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.