| AİLESEL HİPERİNSÜLİNEMİK HİPOGLİSEMİ TİP 6-GLUD1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4671 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | GDH; GDH1; GLUD | ||||
| Gen Adı | GLUD1 | ||||
| OMIM No | 138130 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Ailevi hiperinsülinizm (FHI), kalıcı neonatal hipogliseminin en yaygın nedenidir ve açıklanamayan hipoglisemi ile başvuran her bebekte düşünülmelidir. 14 gendeki patojenik varyantlar FHI ile ilişkilendirilmiştir . Bununla birlikte, FHI'li probandların% 40'ının tanımlanmış bir moleküler nedeni yoktur. Glutamat dehidrojenaz (GDH) geni(GLUD1) FHI'ya sebep olan mutasyonların yaklaşık %5'ni oluşturur ve sebep olduğu fenotip açıklanamayan kalıcı hiperammonemi ile birlikte görülen doğuştan hiperinsülinizme bağlı hipoglisemi sendromudur (ailesel hiperinsülinemik hipoglisemi-6 (HHF6)). | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||