AİLESEL HİPERİNSÜLİNEMİK HİPOGLİSEMİ TİP 6 – GLUD1 TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

AİLESEL HİPERİNSÜLİNEMİK HİPOGLİSEMİ TİP 6 - GLUD1 TGDA
Entegrasyon KoduMDP4671
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerGDH; GDH1; GLUD
Gen Adı GLUD1
OMIM No138130
Çalışma Süresi60 Gün
YöntemYENİ NESİL DİZİLEME
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mlMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriAilevi hiperinsülinizm (FHI), kalıcı neonatal hipogliseminin en yaygın nedenidir ve açıklanamayan hipoglisemi ile başvuran her bebekte düşünülmelidir. 14 gendeki patojenik varyantlar FHI ile ilişkilendirilmiştir . Bununla birlikte, FHI'li probandların% 40'ının tanımlanmış bir moleküler nedeni yoktur. Glutamat dehidrojenaz (GDH) geni(GLUD1) FHI'ya sebep olan mutasyonların yaklaşık %5'ni oluşturur ve sebep olduğu fenotip açıklanamayan kalıcı hiperammonemi ile birlikte görülen doğuştan hiperinsülinizme bağlı hipoglisemi sendromudur (ailesel hiperinsülinemik hipoglisemi-6 (HHF6)).
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.