| AİCARDİ GOUTİERES GENETİK PANELİ (7 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP5823 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| KAN (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Aicardi-Goutieres sendromu (AGS), yeni doğan bebekleri etkileyen ve genellikle ciddi zihinsel ve fiziksel engelle sonuçlanan kalıtsal bir ensefalopatidir. Çoğu AGS vakası, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır; bu, AGS'li bir çocuğun her iki ebeveyninin de hastalıktan sorumlu kusurlu genin tek bir kopyasını taşıması gerektiği anlamına gelir. Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut verilere dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||