| AĞIR KONJENİTAL NÖTROPENİ-ELA2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP706 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | GE; NE; HLE; HNE; ELA2; SCN1; PMN-E | ||||
| Gen Adı | ELA2 | ||||
| OMIM No | 130130 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Şiddetli konjenital nötropeni, etkilenen bireylerin tekrarlayan enfeksiyonlara yatkın olmasına neden olan bir durumdur. Bu rahatsızlığa sahip kişilerde, iltihaplanma ve enfeksiyonla mücadelede rol oynayan bir tür beyaz kan hücresi olan nötrofil eksikliği (eksikliği) vardır. Nötropeni adı verilen nötrofil eksikliği doğumda veya hemen sonrasında ortaya çıkar. Sinüs, akciğer ve karaciğer enfeksiyonları da dahil olmak üzere bebeklik döneminde tekrarlayan enfeksiyonlara yol açar. Etkilenen kişilerde ayrıca ateş ve diş etlerinde (diş eti iltihabı) ve deride iltihaplanma gelişebilir. Etkilenen kişilerin yaklaşık yüzde 40'ında kemik yoğunluğu azalmıştır (osteopeni) ve kemiklerin giderek daha kırılgan hale gelmesine ve kırılmaya yatkın hale gelmesine neden olan bir durum olan osteoporoz gelişebilir. Şiddetli doğuştan nötropenisi olan kişilerde, bu kemik bozuklukları bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda başlayabilir. Şiddetli konjenital nötropenisi olan kişilerin yaklaşık yüzde 20'si, ergenlik döneminde özellikle miyelodisplastik sendrom veya lösemi olmak üzere belirli kanserli kan durumlarını geliştirir. Şiddetli konjenital nötropenisi olan bazı kişilerde nöbetler, gelişimsel gecikme veya kalp ve genital anormallikler gibi ek sağlık sorunları vardır. Şiddetli konjenital nötropeni insidansının 200.000 kişide 1 olduğu tahmin edilmektedir. Tüm şiddetli konjenital nötropeni vakalarının yaklaşık yarısına ELANE genindeki mutasyonlar neden olur. Şiddetli konjenital nötropeni, ELANE genindeki mutasyonlardan kaynaklandığında, otozomal dominant bir modelde kalıtılır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||