AĞIR KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİK PANELİ (19 GEN)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

AĞIR KOMBİNE İMMÜN YETMEZLİK PANELİ (19 GEN)
Entegrasyon KoduMDP4615
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/Sinonimler -
Gen Adı -
OMIM No -
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemNGS
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mLMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriAğır kombine immün yetmezlik (AKİY), farklı genetik nedenlere bağlı olarak ortaya çıkabilen T ve B lenfosit fonksiyonlarında ki bozuklukluklar ile karekterize bir primer immün yetmezlik hastalığıdır. X'e bağlı ya da otozomalresesif geçiş gösterebilir. Görülme sıklığı 1/50.000- 1/100.000 canlı doğumdur. Ağır Kombine İmmün yetmezliklerin bir çok formu vardır. En sık olan şekli X kromozomu üzerindeki genlere bağlı bozukluktan kaynaklanmaktadır. Bu durumda sadece erkeklerde görülürken resesif formları her iki cinsi de etkilemektedir. Ağır Kombine immün yetmezliğinin erken tanısı çok önemlidir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.

Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.