| ADENOZİN DEAMİNAZ EKSİKLİĞİ-ADA TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4668 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | ADA1 | ||||
| Gen Adı | ADA | ||||
| OMIM No | 608958 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Krititerleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| KAN (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Adenozin deaminaz eksikliği (ADA), bağışıklık sistemine zarar veren ve ağır kombine immün (bağışıklık) yetmezliğine (SCID) yol açan kalıtsal bir hastalıktır. ADA işlevinin olmaması veya bozuk olması, toksik metabolitler olan adenosin, 2’deoksiadenozin ve deoksiadenozin trifosfatın (dATP) birikmesine yol açar. ADA eksikliği olan SCID, T ve B lenfositlerini ve NK hücrelerini etkileyen şiddetli lenfositopeni ile karakterizedir, ancak enzimin her yerde bulunan doğası nedeniyle, nörogelişimsel eksiklikler, sensörinöral sağırlık ve iskelet anormallikleri dahil olmak üzere immünolojik olmayan belirtiler de gözlenir. SCID hastalığına sahip kişiler; bakteri, virüs ve mantarlara karşı immün korumasından yoksundurlar. Hasta kişiler, ciddi ve hayati risk içeren, ısrarlı ve tekrarlanan enfeksiyonlara karşı eğilimlidirler. Bu enfeksiyonlar genellikle, normal bağışıklık sistemine sahip kişilerde hastalığa neden olmayan, ‘’fırsatçı’’ organizmalar tarafından oluşturulur. Adenozin deaminaz eksikliğinin başlıca semptomları; zatürre, kronik ishal, ciltte geniş alana yayılmış döküntülerdir. Ayrıca hastalıktan etkilenmiş çocuklar, sağlıklı çocuklara nazaran çok daha yavaş büyür. Çoğu ADA eksikliğine sahip bireylere, yaşamlarının ilk 6 ayında SCID tanısı konulur. Bu bebekler, genellikle tedavi olmazsa, 2 yaşından sonra hayatlarını kaybederler. ADA'dan yoksun SCID'nin erken teşhisi ve tedavinin başlatılması, aksi halde ölümcül olan bu durumda çok önemlidir. Mevcut tedavi seçenekleri arasında enzim replasman tedavisi (ERT), allojenik hematopoietik kök hücre nakli (HSCT) ve otolog gen tedavisi (GT) bulunmaktadır. Vakaların yaklaşık yüzde 10 ila yüzde 15’inde immün yetmezlik başlangıcı, 6 ila 24 ay arası (gecikmeli başlangıç) veya yetişkinliğe kadar (geç başlangıçlı) ertelenir. Geç başlangıçlı immün yetmezlik, daha az önemsiz olma eğilimindedir ve tekrarlayan üst solunum yolları ve kulak enfeksiyonlarına sebep olmaktadır. Zamanla, etkilenen bireylerde kronik akciğer hasarı, yetersiz beslenme ve diğer sağlık sorunları gelişebilir. Adenozin deaminaz eksikliği çok nadirdir ve dünya genelinde 200.000 ila 1.000.000 yenidoğanın yaklaşık birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir. Bu bozukluk, SCID vakalarının yaklaşık yüzde 15’inden sorumludur. Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||