| ADENİLOSÜKSİNAT LİYAZ EKSİKLİĞİ-ADSL TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP5761 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | ASL; AMPS; ASASE | ||||
| Gen Adı | ADSL | ||||
| OMIM No | 608222 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Krititerleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| KAN (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Adenilosüksinat liyaz eksikliği, beyin işlev bozukluğuna (ensefalopati), zihinsel ve hareket kabiliyetlerinin gelişiminin gecikmesine (psikomotor gecikme), iletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen otistik davranışlara ve nöbetlere sebep olan nörolojik bir hastalıktır. Bu durumun teşhisinin konulmasına yardımcı olabilecek karakteristik özellik, vücut sıvılarında süksinilaminoimidazol karboksamid ribozit (SAICAr) ve süksinyladenosin (S-Ado) adı verilen kimyasalların varlığıdır. Adenilosüksinat liyaz eksikliği, semptomların ciddiyetine göre üç şekilde sınıflandırılır. En şiddetlisi yenidoğan şeklidir. Adenilsosüksinat liyaz eksikliği tip I (şiddetli form olarak da bilinir) en yaygın olanıdır. Adenilsosüksinat liyaz eksikliği tip II orta veya hafif form olarak da bilinir.Adenilosukinat liyaz eksikliği nadir görülen bir hastalıktır; 100’den az vaka rapor edilmiştir. Tüm adenilosüksinat liyaz eksikliği formları, ADSL genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Tanı konmuş hastaların 3 te 2 si compound heterozigot durumdadır ve çoğu mutasyon kişiye özeldir. En yaygın görülen mutasyon R426H missense mutasyonudur. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||