ADENİLOSÜKSİNAT LİYAZ EKSİKLİĞİ – ADSL TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

ADENİLOSÜKSİNAT LİYAZ EKSİKLİĞİ - ADSL TGDA
Entegrasyon KoduMDP5761
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerASL; AMPS; ASASE
Gen Adı ADSL
OMIM No608222
Çalışma Süresi90 Gün
YöntemYENİ NESİL DİZİLEME
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mlMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriAdenilosüksinat liyaz eksikliği, beyin işlev bozukluğuna (ensefalopati), zihinsel ve hareket kabiliyetlerinin gelişiminin gecikmesine (psikomotor gecikme), iletişimi ve sosyal etkileşimi etkileyen otistik davranışlara ve nöbetlere sebep olan nörolojik bir hastalıktır. Bu durumun teşhisinin konulmasına yardımcı olabilecek karakteristik özellik, vücut sıvılarında süksinilaminoimidazol karboksamid ribozit (SAICAr) ve süksinyladenosin (S-Ado) adı verilen kimyasalların varlığıdır. Adenilosüksinat liyaz eksikliği, semptomların ciddiyetine göre üç şekilde sınıflandırılır. En şiddetlisi yenidoğan şeklidir. Adenilsosüksinat liyaz eksikliği tip I (şiddetli form olarak da bilinir) en yaygın olanıdır. Adenilsosüksinat liyaz eksikliği tip II orta veya hafif form olarak da bilinir.Adenilosukinat liyaz eksikliği nadir görülen bir hastalıktır; 100’den az vaka rapor edilmiştir. Tüm adenilosüksinat liyaz eksikliği formları, ADSL genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Tanı konmuş hastaların 3 te 2 si compound heterozigot durumdadır ve çoğu mutasyon kişiye özeldir. En yaygın görülen mutasyon R426H missense mutasyonudur.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.