| 7q11.23 del FISH ANALİZİ (WİLLİAMS SENDROMU) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP659 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Elastin geni delesyonu, del 7q11.23, 7q11.23 delesyonu | ||||
| Gen Adı | ELASTİN | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 15 Gün | ||||
| Yöntem | FISH | ||||
| Red Krititerleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kordon Kanı (HEPARİN), Kemik İliği (HEPARİN), Kan (HEPARİN), Kardiyak Kan (HEPARİN), Amniyon Sıvısı | 4 mL, 20 mL | Yeşil Kapaklı, Enjektör | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Zihinsel gelişme geriliği, doğuştan kalp hastalıkları, gevşek eklem hareketleri ve tipik yüz görünümü (basık burun kökü, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek damak gibi) olan çocuklarda Williams sendromundan şüphelenmek gerekir. Hastalar geç yürürler, denge sağlamakta zorlanırlar. 7. kromozomdaki Elastin geninin delesyonu hastalığa yol açar. FISH ile 7q11.23’te bu genin kaybına bakılır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||