7q11.23 del FISH A. (WİLLİAMS S.)

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

7q11.23 del FISH A. (WİLLİAMS S.)
Entegrasyon KoduMDP659
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerElastin geni delesyonu, del 7q11.23, 7q11.23 delesyonu
Gen Adı ELASTİN
OMIM No -
Çalışma Süresi15 Gün
YöntemFISH
Red Krititerleri1,2,3
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
KORDON KANI (HEPARİN), KEMİK İLİĞİ (HEPARİN), KAN (HEPARİN), KARDİYAK KAN (HEPARİN),AMNİYON SIVISI4 mL, 20 mLYeşil Kapaklı, Enjektör18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriZihinsel gelişme geriliği, doğuştan kalp hastalıkları, gevşek eklem hareketleri ve tipik yüz görünümü (basık burun kökü, birbirine yakın ve çekik gözler, yüksek damak gibi) olan çocuklarda Williams sendromundan şüphelenmek gerekir. Hastalar geç yürürler, denge sağlamakta zorlanırlar. 7. kromozomdaki Elastin geninin delesyonu hastalığa yol açar. FISH ile 7q11.23’te bu genin kaybına bakılır.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.