| 3 BETA HİDROKSİSTEROİD DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ-HSD3B2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP632 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | HSDB; HSD3B; SDR11E2 | ||||
| Gen Adı | HSD3B2 | ||||
| OMIM No | 613890 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Krititerleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) adrenal korteksteki kortikosteroid sentezinin oluşmasını engelleyen, bu nedenle de adrenal bezlerde hiperplaziye yol açan bir grup kalıtsal enzim eksikliğidir.3β-Hidroksisteroid dehidrojenaz (steroid hormonlarının üretimindeki enzimlerden biri) eksikliği, bu sentezdeki anahtar enzimlerden birinin gendeki mutasyonunun neden olduğu, nadir görülen bir konjenital adrenal hiperplazi formudur. 3β-Hidroksisteroid dehidro-genaz eksikliği olan konjenital adrenal hiperplazinin (3βHSD CAH) klinik görünümü, hafiften şiddetli formlara kadar geniş bir spektrum gösterir. Çok nadir görülen şiddetli form (enzimatik aktivitenin tamamen kaybı), mineralokortikoid sentezinin kaybına bağlı olarak tuz kaybı olarak bebeklik döneminde kendini gösterir. Daha hafif formlarında (3βHSD işlevinin eksik kaybı), kız bebeklerin virilizasyonu en çok görülen semptomdur. Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Hastalığının tam olarak yaygınlığı bilinmemektedir. Literatürde, 3β-HSD eksikliği hastalığından etkilenen en az 60 kişi bildirilmiştir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||