3 BETA HİDROKSİSTEROİD DEHİDROGENAZ EKSİK.- HSD3B2 TGDA

Arama
Generic filters
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Select all
Filter by Categories
testler

3 BETA HİDROKSİSTEROİD DEHİDROGENAZ EKSİK.- HSD3B2 TGDA
Entegrasyon KoduMDP632
SUT KoduYetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15
Kısa Adı/SinonimlerHSDB; HSD3B; SDR11E2
Gen Adı HSD3B2
OMIM No613890
Çalışma Süresi30 Gün
YöntemYENİ NESİL DİZİLEME
Red KrititerleriDondurulmuş ve Pıhtılaşmış Numuneler
Örnek TürüMiktarTüpTransfer ŞartlarıÇalışma Günleri
Kan (EDTA)5 mlMor Kapaklı18-24 °C 72 SaatHer Gün
Doldurulması Zorunlu FormlarAnamnez&Onam Formu
Test BilgileriKonjenital adrenal hiperplazi (KAH) adrenal korteksteki kortikosteroid sentezinin oluşmasını engelleyen, bu nedenle de adrenal bezlerde hiperplaziye yol açan bir grup kalıtsal enzim eksikliğidir.3β-Hidroksisteroid dehidrojenaz (steroid hormonlarının üretimindeki enzimlerden biri) eksikliği, bu sentezdeki anahtar enzimlerden birinin gendeki mutasyonunun neden olduğu, nadir görülen bir konjenital adrenal hiperplazi formudur. 3β-Hidroksisteroid dehidro-genaz eksikliği olan konjenital adrenal hiperplazinin (3βHSD CAH) klinik görünümü, hafiften şiddetli formlara kadar geniş bir spektrum gösterir. Çok nadir görülen şiddetli form (enzimatik aktivitenin tamamen kaybı), mineralokortikoid sentezinin kaybına bağlı olarak tuz kaybı olarak bebeklik döneminde kendini gösterir. Daha hafif formlarında (3βHSD işlevinin eksik kaybı), kız bebeklerin virilizasyonu en çok görülen semptomdur. Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılır. Hastalığının tam olarak yaygınlığı bilinmemektedir. Literatürde, 3β-HSD eksikliği hastalığından etkilenen en az 60 kişi bildirilmiştir.
Red Tanımları(1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler.
Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir.