| 21 HİDROKSİLAZ EKSİKLİĞİ-CYP21A2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP622 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | CAH1; CPS1; CA21H; CYP21; CYP21B; P450c21B | ||||
| Gen Adı | CYP21A2 | ||||
| OMIM No | 613815 | ||||
| Çalışma Süresi | 45 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | 21-hidroksilaz eksikliği (21-OHD) konjenital adrenal hiperplazinin (KAH) en yaygın sebebidir. Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) adrenal korteksteki kortikosteroid sentezinin oluşmasını engelleyen, bu nedenle de adrenal bezlerde hiperplaziye yol açan bir grup kalıtsal enzim eksikliğidir. 21-hidroksilaz eksikliğinde klinik olarak hastalar 3 kategoriye ayrılır; tuz kaybedenler (aldesteron eksikliği ile birlikte virilize hastalar), sadece virilizasyon gösteren hastalar (tuz kaybı eşlik etmez) ve atipik hastalar (virilizasyon ve tuz kaybı olmayanlar). Klasik formda ciddi enzim eksikliği ve doğum öncesi virilizasyon görülürken klasik olmayan formda orta derecede enzim eksikliği ve doğum sonrası virilizasyon görülür. 21-OHD otozomal resessif olarak kalıtılan bir hastalıktır. Ebeveynler patojenik varyantı çoğunlukla heterozigot olarak taşırlar. Patojenik varyantların yaklaşık %1 i de novo dur. Risk altındaki akrabalar için taşıyıcılık testi ve risk altındaki gebeliklerde eğer ailedeki patojenik varyantlar biliniyorsa prenatal test mümkündür. Etkilenmiş bireylerde patojenik varyantlar ~70%-80% dizileme analizi ile ~20%-30% delesyon duplikasyon analizi ile tespit edilebilmektedir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||