Şubat ayının son günü dünya çapında Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanmaktadır. Bugünün amacı, nadir hastalıklara sahip bireyler ve ailelerinin sorunlarına dikkat çekmektir. Bu sorunların başında, tanı olanaklarının kısıtlı olması, hastalığa özgü tedavilerin çeşitli nedenlerle uygulanamaması gelmektedir (1).
Nadir hastalıklar, toplumda sıklığı 1/2000’den küçük hastalıklar grubunu içermektedir (2). Birçok nadir hastalık; şiddetli, kronik ve yaşamı tehdit edici özelliktedir (3-4). Tüm dünyada yaklaşık 7000 farklı nadir hastalıktan muzdarip 400 milyon insan bulunmaktadır (5). Bu hastalıkların %80’i genetik kökenlidir ve yaklaşık %50’sinden fazlasını çocuklar oluşturmaktadır (6-10). Nadir hastalıklar Türkiye’de her 16 kişiden 1’inde görülürken; Türkiye’de 5 milyon, dünyada yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir (11).
Nadir hastalıklar etkili tedavi seçeneklerine göre ölümcül, ağır ama ölümcül olmayan, ağır olmayan ancak yönetilebilir hastalıklar olarak sınıflandırılabilmektedir (12). Nadir hastalıklardan sadece %5’inin tedavisi bulunmaktadır. Nadir hastalıklarda doğru tanı konulması sadece spesifik bakım ve tedavi için değil, aynı zamanda bilinçli aile planlaması yapılabilmesi için de gereklidir. Ayrıca erken tanı, nadir hastalığa sahip bireylerde ölüm riskini azaltacaktır. Tanıdan sonraki hayatta kalım 1, 5 ve 10 yıllık tahminler göre sırasıyla %97,3, %88,8 ve %80,8 olarak belirlenmiştir (13). Yeni nesil gen dizileme (NGS) (next generation sequencing) teknolojileri, yaşamın erken dönemlerinde yüksek tanı oranı sağlamaları nedeniyle hastalara umut veren devrim niteliğinde gelişmelere vesile olmuştur. (11).
Nadir hastalıklara sahip kişiler; özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim duymaktadır (14). Şüphesiz ki, bu sorunların çözüme kavuşması, devletlerin sağlık politikalarını bu anlamda sürekli gözden geçirmeleri ile mümkün olmaktadır.
Kaynaklar
» https://www.rarediseaseday.org/