Medigen_Slider_Tasarimi_1200X250_2021

Şubat ayının son günü dünya çapında Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlanmaktadır. Bugünün amacı, nadir hastalıklara sahip bireyler ve ailelerinin sorunlarına dikkat çekmektir. Bu sorunların başında, tanı olanaklarının kısıtlı olması, hastalığa özgü tedavilerin çeşitli nedenlerle uygulanamaması gelmektedir (1).

Nadir hastalıklar, toplumda sıklığı 1/2000’den küçük hastalıklar grubunu içermektedir (2). Birçok nadir hastalık; şiddetli, kronik ve yaşamı tehdit edici özelliktedir (3-4). Tüm dünyada yaklaşık 7000 farklı nadir hastalıktan muzdarip 400 milyon insan bulunmaktadır (5). Bu hastalıkların %80’i genetik kökenlidir ve yaklaşık %50’sinden fazlasını çocuklar oluşturmaktadır (6-10). Nadir hastalıklar Türkiye’de her 16 kişiden 1’inde görülürken; Türkiye’de 5 milyon, dünyada yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir (11).

Nadir hastalıklar etkili tedavi seçeneklerine göre ölümcül, ağır ama ölümcül olmayan, ağır olmayan ancak yönetilebilir hastalıklar olarak sınıflandırılabilmektedir (12). Nadir hastalıklardan sadece %5’inin tedavisi bulunmaktadır. Nadir hastalıklarda doğru tanı konulması sadece spesifik bakım ve tedavi için değil, aynı zamanda bilinçli aile planlaması yapılabilmesi için de gereklidir. Ayrıca erken tanı, nadir hastalığa sahip bireylerde ölüm riskini azaltacaktır. Tanıdan sonraki hayatta kalım 1, 5 ve 10 yıllık tahminler göre sırasıyla %97,3, %88,8 ve %80,8 olarak belirlenmiştir (13). Yeni nesil gen dizileme (NGS) (next generation sequencing) teknolojileri, yaşamın erken dönemlerinde yüksek tanı oranı sağlamaları nedeniyle hastalara umut veren devrim niteliğinde gelişmelere vesile olmuştur. (11).

Nadir hastalıklara sahip kişiler; özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim duymaktadır (14). Şüphesiz ki, bu sorunların çözüme kavuşması, devletlerin sağlık politikalarını bu anlamda sürekli gözden geçirmeleri ile mümkün olmaktadır.

Kaynaklar

1. Rare disease day. [cited Jan 21]. Available from: https://www.rarediseaseday.org/ » https://www.rarediseaseday.org/

2. Mukherjee K. Care for Rare: Spotlight on Rare Diseases. Trends in Pharmacological Sciences. Volume 40, Issue 4, April 2019, Pages 227-228

3. Taruscio D, Floridia G, Salvatore M, Groft SC, Gahl WA. Undiagnosed diseases: Italy-US collaboration and international efforts to tackle Rare and common diseases lacking a diagnosis. Adv Exp Med Biol. 2017;1031:25–38. doi: 10.1007/978-3-319-67144-4_2. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

4. Evans WR, Rafi I. Rare diseases in general practice: recognising the zebras among the horses. Br J Gen Pract. 2016;66:550–551. doi: 10.3399/bjgp16X687625. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

5. Dünya Sağlık Örgütü . Öncelikli hastalıklar ve dahil edilme nedenleri. 2013. [ Google Akademik ]

6. pGuillem P, Cans C, Robert-Gnansia E, Aymé S, Jouk P. Rare diseases in disabled children: an epidemiological survey. Arch Dis Child. 2008;2:115–118. doi: 10.1136/adc.2006.104455. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

7. Zurynski Y, Frith K, Leonard K, Elliot E. Rare childhood diseases: how should we respond? Arch Dis Child. 2008;93:1071–1074. doi: 10.1136/adc.2007.134940. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

8. Denis A, Mergaert L, Fostier C, Cleemput l SC. A comparative study of European rare disease and orphan drug markets. Health Policy. 2010;97:173–179. doi: 10.1016/j.healthpol.2010.05.017. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

9. Griffon N, Schuers M, Dhombres F, Merabti T, Kerdelhue G, Rollin L, et al. Searching for rare diseases in PubMed: a blind comparison of Orphanet expert query and query based on terminological knowledge. BMC Med Inform Decis Mak. 2016;16:101. doi: 10.1186/s12911-016-0333-0. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

10. Rare Disease UK. What is a Rare Disease. 2018. [Google Scholar] 11. nadir_hastaliklar_raporu.pdf (tuseb.gov.tr)

12. Pogue RE, Cavalcanti DP. Rare genetic diseases: update on diagnosis, treatment and online resources. Drug Discovery Today. Volume 23, Issue 1, January 2018, Pages 187-195

13. Gorini F, Coi A, Mezzasalma L, Baldacci S, Pierini A, Santoro. Survival of patients with rare diseases: a population-based study in Tuscany (Italy). Gorini et al. Orphanet J Rare Dis (2021) 16:275 14. Unmet Medical Device Needs for Patients with Rare Diseases (fda.gov)