MediNIPT

MediNIPT

Gebeliğin 10.haftasından itibaren Down Sendromu gibi yaygın görülebilen fetal anomalileri belirlemek için anne adayının kanında serbest dolaşan fetal DNA’nın (cfDNA) analizine dayanılarak yapılan girişim gerektirmeyen hızlı ve güvenilir bir tarama testidir. Kullanılan VeriSeq NIPT Solution v2 kiti, NGS tabanlı olup, tüm genom çaplı analize imkân vermektedir. IVD (In Vitro Diagnostic) sertifikasına sahiptir.

MediNIPT Hangi Hastalıkları Tarar?

Yaygın Otozomal Anöploidiler

• Down sendromu (Trizomi 21)
• Edward sendromu (Trizomi 18)
• Patau sendromu (Trizomi 13)

Cinsiyet Kromozomu Anöploidileri (SCA)

• Turner sendromu (X)
• Klinefelter sendromu (XXY)

Tüm Genom Sekanslama (WGS) yöntemi sayesinde Genişletilmiş Panel seçeneği ile gelişme gerilikleri ve fetal anomaliler gibi klinik olarak ilişkilendirilen;

• Nadir Otozomal Anöploidiler (RAA)
• Parsiyel Delesyon ve Duplikasyonlar (≥7 Mb)
•  

MediNIPT Testleri

• Non İnvaziv Prenatal Test Temel Panel
• Non İnvaziv Prenatal Test Genişletilmiş Panel
•  

MediNIPT Testin Avantajları

• Kromozom anomalilerini saptamak için günümüzde kullanılan maternal serum tarama testlerine göre, çok daha yüksek güvenirliliğe sahiptir.
• MediNIPT, amniyosentez ve kordosenteze kıyasla gebeliğin daha erken döneminde yapılabilmektedir.
• Sadece anne adayından alınan kan örneği ile çalışıldığı için CVS, amniyosentez ve kordosentezle ilişkili örnek alımından kaynaklanan düşük riski de söz konusu değildir.
•  

MediNIPT Testinin Güvenilirliği

Down Sendromu, trizomi 18 ve trizomi 13 için duyarlılığı ve özgüllüğü %99’un üzerindedir (PMID: 34077512). Ayrıca cinsiyet kromozomal hastalıkları açısından da oldukça güvenilir sonuçlar vermektedir (PMID: 34077512). Testin duyarlılığını ve özgüllüğünü destekleyen kanıtlar tek ve ikiz gebelikleri kapsamaktadır.  İkili, üçlü tarama testleri ile karşılaştırıldığında yanlış sonuç verme ihtimali oldukça düşüktür.

Sık Ve Nadir Görülen Otozomal Anöploidiler Açısından Güvenirlik

X, Y Anöploidileri Açısından Güvenirlik

Tüm NIPT testlerinin bir tarama testi olması nedeniyle fetusun kromozom yapısına ilişkin kesin bilginin amniyon sıvısı, koryon villus örneği (CVS) veya kordon kanından yapılacak sitogenetik çalışma ile elde edilebileceği bilinmelidir.

MediNIPT testi kimler yaptırabilir?

NIPT, gebeliğin 10. haftasından itibaren bütün anne adaylarından yapılabilir. Ancak fetal USG’de majör anomali tespit edilmesi durumunda invaziv yöntemlerin (amniyosentez, CVS, kordosentez) tercih edilmesi önerilir.

*Maternal kan transfüzyonu, maternal organ/kök hücre nakli, maternal neoplazmlar, maternal cerrahi işlemler, maternal mozaisizm, maternal otoimmün hastalıklar, maternal kopya sayısı varyasyonları, fetoplasental mozaisizm /plasenteya sınırlı mozaisizm ve fetal ölüm/kaybolan ikiz gibi durumlar test sonuçlarını olumsuz olarak etkileyebileceği için bu durumlarda önerilmemektedir. 

MediNIPT testi nasıl yaptırabilirim?

Doktorunuzun talebi üzerine anlaşmalı olduğumuz hekim/sağlık kuruluşu aracılığıyla merkezimize 10 mL cell-free DNA tüplerine alınan kan ve anamnez ve onam formu gönderimi yaparak test sürecini başlatabilirsiniz.

MediNIPT testi sonuçlanma süresi nedir?

Testiniz sonuçlandığında size SMS ile 10 iş günü içerisinde bilgilendirme yapılacaktır.

*Talebiniz dahilinde tıbbi genetik uzmanımız tarafından, test sonuçlarınızın yorumlanmasında ve açıklanmasında size danışmanlık verilebilecektir.

* Test, fetüsün cinsiyetini hakkında bilgi vermekle birlikte Sağlık Bakanlığı’nın Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Yönetmeliği’nde “Cinsiyete bağlı hastalıklar dışında cinsiyet belirleme yapılamaz” şeklinde açıkça belirtildiği üzere kesinlikle cinsiyet belirleme amaçlı kullanılamaz, raporlarda belirtilemez ve sözel olarak bilgi verilemez (Resmi Gazete:10.06.1998-23368).