Dünya Glokom Haftası
Dünya glokom haftası her yıl mart ayında toplumda “glokom” hastalığı farkındalığını artırmak amacıyla yapılmaktadır. Bu temanın mesajı, erken tanı ile sessiz görme hırsızı hakkında farkındalık yaratmaktır.
Glokom, optik sinir başında, retina sinir lifi tabakasında (RSLT) ve gangliyon hücresi-iç pleksiform tabaka kompleksinde morfolojik değişiklikler ile ilişkili retinal ganglion hücrelerinim kaybı ile karakterize yavaş ilerleyen dejeneratif bir optik nöropatidir (Kim vd., 2011). Glokom, dünya çapında tahmini 3,6 milyon körlük vakası ve 4,13 milyon orta ila şiddetli görme bozukluğu vakasından sorumlu önde gelen görme bozukluğunun nedenidir (Flaxman vd., 2017). Glokom, otozomal dominant veya resesif özellikler olarak kalıtım gösteren erken başlangıçlı hastalık (40 yaşından önce) ve karmaşık özellikler olarak kalıtılan yetişkin başlangıçlı formlar (40 yaşından sonra gelişen) şeklinde ortaya çıkabilmektedir(Allen vd., 2015). Genel olarak, erken başlangıçlı glokom formlarına neden olan genlerdeki ( MYOC , OPTN , TBK1 , FOXC1 , PITX2 , PAX6 , CYP1B1 , LTBP1 ) mutasyonlar nadir görülmesine rağmen etkisi fazla olmakta, öte yandan karmaşık kalıtım ile erişkin başlangıçlı glokom formlarına duyarlılığı etkileyen genlerdeki (CDKN2BAS, TMCO1, SIX6, CAV1/CAV2, ABCA1 , AFAP1, FNDC3B, GAS7, PLEKHA7, GMDS, PMM2 , TGFBR3, COL11A1, 8q22) varyantlar ise daha hafif ve yaygın görülmektedir (Pakula, 2019). İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO) veri tabanında, glokom ile ilişkili yaklaşık 300 gen tanımlanmıştır.
Hastalığın hem tıbbi hem de cerrahi tedavileri mevcuttur. Ancak tedavi edilmezse hastalık geri dönüşü olmayan görme kaybına neden olabilmektedir. Görme kaybının ana nedeninin geç başvuru olduğu görülmüştür (Chang vd., 2009). Glokomun erken teşhisi, hastalığı kontrol altına almak, ilerlemesini durdurmak ve görme kaybını önlemek için çok önemlidir (Iwase vd., 2007). Genetik ve genomik çalışmalar, görme kaybını tamamen kaybetmeden önce risk altındaki bireyleri belirleyebilmektedir.
Kaynaklar
Allen, K. F., Gaier, E. D., Wiggs, J. L. 2015. “Genetics of primary inherited disorders of the optic nerve: Clinical applications”. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 5(7), 1–10.
Chang, R. T., Knight, O. J., Feuer, W. J., Budenz, D. L. 2009. “Sensitivity and Specificity of Time-Domain versus Spectral-Domain Optical Coherence Tomography in Diagnosing Early to Moderate Glaucoma”. Ophthalmology, 116(12), 2294–2299.
Flaxman, S. R., Bourne, R. R. A., Resnikoff, S., Ackland, P., Braithwaite, T., Cicinelli, M. V., … Zheng, Y. 2017. “Global causes of blindness and distance vision impairment 1990–2020: a systematic review and meta-analysis”. The Lancet Global Health, 5(12), e1221–e1234.
Iwase, A., Tomidokoro, A., Araie, M., Shirato, S., Shimizu, H., Kitazawa, Y. 2007. “Performance of Frequency-Doubling Technology Perimetry in a Population-Based Prevalence Survey of Glaucoma. The Tajimi Study”. Ophthalmology, 114(1), 27–32.
Kim, C. S., Seong, G. J., Lee, N. H., Song, K. C. 2011. “Prevalence of primary open-angle Glaucoma in central South Korea: The Namil study”. Ophthalmology, 118(6), 1024–1030.
Pakula, A. 2019. “乳鼠心肌提取 HHS Public Access”. Methods Molecular Biology, 176(5), 139–148.
GBD 2019 Blindness and Vision Impairment Collaborators, Vision Loss Expert Group of the Global Burden of Disease Study, Steinmetz JD. Causes of blindness and vision impairment in 2020 and trends over 30 years, and prevalence of avoidable blindness in relation to vision 2020: the right to sight: an analysis for the global burden of disease study. Lancet Glob Health 2021;9:e144–60.doi:10.1016/S2214-109X(20)30489-7pmid:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33275949