Birleşmiş Milletler, Down sendromlu bireylerin sorunlarına dikkat çekmek ve toplumda farkındalık yaratmak amacıyla Mart ayının 21. gününü resmi ‘Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü’ olarak tanımlamıştır.
Down sendromu (DS); embriyonik dönemin ilk aşamalarında, kromozomların hücrelere ayrışma kusurlarından kaynaklanmaktadır ve hücrelerde 2 yerine 3 tane 21 no’lu kromozom bulunmaktadır. Down sendromlu (DS) bireylerin yaklaşık %95’inde tüm hücreler, fazladan 1 adet 21. kromozoma sahiptir (regüler tip). Geriye kalan %5’lik hasta grubunun bir bölümünde, mozaisizm dediğimiz tüm hücre yerine bazı hücrelerde kromozom fazlalığı bulunmaktadır. Bir diğer grupta ise, translokasyon tipi kromozomal anormallik söz konusudur. DS, ortalama 1/650 ile 1/1000 doğum arasında görülmektedir (1). Tüm dünyada 6 milyon civarında, ülkemizde ise, yaklaşık olarak 70.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin edilmektedir (2). DS fenotipi, kas-iskelet, nörolojik ve kardiyovasküler sistemler gibi birçok vücut sistemini etkilemektedir. DS’li bireylerde genellikle boy kısalığı, kas hipotonisi, atlantoaksiyal instabilite, serebellar hipoplazi, entelektüel yetersizlik ve doğuştan kalp kusurları (KKH; özellikle atriyoventriküler septal defektler (AVSD’ler) bulunmaktadır. Ek olarak hipotiroidizm, otoimmün hastalıklar, obstrüktif uyku apnesi, epilepsi, işitme ve görme sorunları, hematolojik bozukluklar (lösemi dahil), tekrarlayan enfeksiyonlar, anksiyete bozuklukları ve erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı (AH) dahil olmak üzere belirli hastalıklar açısından artmış riskleri bulunmaktadır (3). DS’li bireyler bu fenotiplerden değişken ölçüde etkilenmektedirler (4).
Down sendromu testleri doğum öncesi ve doğum sonrası olarak iki şekilde yapılmaktadır. Down sendromu için doğum öncesi tarama testleri, bebeklerin Down sendromlu doğma olasılığını yüksek düzeyde duyarlılıkla tespit edebilmektedir (5). Özellikle non-invaziv prenatal testler (NIPT), gebeliğin 10. haftasından sonra anne kanından fetal DNA ayrımı yapılarak, yüksek duyarlılıkla sonuç vermektedir. Amerikan Obstetrik ve Jinekoloji Koleji (ACOG) ve Amerikan Tıbbi Genetik Koleji (ACMG), tüm yaş gruplarındaki kadınlar için doğum öncesi tarama yapılmasını önermektedir (6-7). Tarama testlerinde yüksek DS riski tespit edilmesi durumunda, invaziv yöntemlerle elde edilen koryonik villus örneklemesi (CVS), amniyon sıvısı veya kordon kanı materyalinden konvansiyonel sitogenetik analiz önerilmelidir. Gebelik sonrası dönemde ise, ayrıntılı fizik muayene ve periferik kandan kromozom analizi ile tanı kesinleştirilebilmektedir. Hastalığın bir sonraki gebeliklerde tekrarlama riski, regüler ve mozaisizm tip DS’unda oldukça düşüktür. Ancak translokasyon tipi durumlarda çiftlerden kromozom analizi mutlaka planlanmalıdır.
Down Sendromu’nun radikal bir tedavisi bulunmamasına rağmen, sendromun neden olduğu bazı spesifik semptomlar ve problemler tedavi edilebilmektedir. Tedavi planında, aile için genetik danışmanlık, sosyal destek, fizyoterapi ve entelektüel işlev düzeyine uygun eğitim programları önemli yer tutmaktadır. Bu sayede, sağlıklı, mutlu, üretken bir yaşama kavuşturulabilirler.
Kaynaklar
1. D’Orsi G., Specchio L.M. Progressive myoclonus epilepsy in Down syndrome patients with dementia. J. Neurol. 2014;261:1584–1597. doi: 10.1007/s00415-014-7376-x. [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]
2. https://www.downturkiye.org/down-sendromu Erişim: 12.03.2018.
3. Hasle H, Clemmensen IH & Mikkelsen M Risks of leukaemia and solid tumours in individuals with Down’s syndrome. Lancet 355, 165–169 (2000). [PubMed: 10675114]
4. Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, Petterson BA, Montgomery PD, Bittles AH, et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002;62:390–3.
5. ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG practice bulletin No. 77: Screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007;109:217–27.
6. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG practice bulletin No. 88: Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007;110:1459–67.
7. Gupta NA, Kabra M. Diagnosis and Management of Down Syndrome. Indian J Pediatr (June 2014) 81(6):560–567