Birleşmiş Milletler Genel Kurulu, otizmli kişilerin yaşam kalitesini iyileştirerek toplumun ayrılmaz bir parçası olarak dolu ve anlamlı bir yaşam sürdürebilmeleri için 2 Nisan’ı Dünya Otizm Farkındalık Günü olarak ilan edilmiştir.
Otizm veya şu anda tanımlandığı şekliyle otizm spektrum bozukluğu (ASD); üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara neden olabilen gelişimsel bir yetersizliktir (1). ASD, sıklıkla morfolojik (makrosefali), fizyolojik (gastrointestinal ve/veya uyku problemleri) ve psikiyatrik (anksiyete) durumları içeren geniş bir komorbidite yelpazesi ile kendini göstermektedir (2). ASD olan hastalarda gözlenen çok sayıda semptom, ASD’nin hem genetik hem de çevresel olmak üzere birçok etiyolojik faktöre sahip olduğunu düşündürmektedir (3).
ASD, prevalansı dünya çapında tam olarak bilinmemektedir. Ancak, ASD teşhisi konan bireylerin sayısının son 40 yılda dramatik bir şekilde arttığı ve yaklaşık 60 çocuktan birini etkilediği görülmüştür. ASD’nin görülme olasılığı kadınlara göre erkeklerde daha sık olduğu bilinmektedir (4). ASD vakaların yaklaşık %20’sinde pozitif aile öyküsü bulunmaktadır (5). Genetik etiyoloji hastalarının yaklaşık %25-30’unda tanımlanmıştır (6).
ASD’nin genellikle ailelerine doğrudan ve dolaylı etkileri sağlık, eğitim, sosyal bakım, barınma, istihdam, sosyal yardımlar ve işgücü piyasaları dahil olmak üzere birçok farklı sektöre yayılarak yetişkinliğe kadar uzanan yüksek bir ekonomik yük olmaktadır (7,8). Önemli ekonomik ve toplumsal maliyetlere rağmen, ASD’lerle ilişkili semptomları iyileştirmek için erken tanı (12 ila 18 ay) ve tedavi hizmetleri, hastalar için oldukça önem arz etmektedir (9,10). Bu anlamda genetik testler, hastalığın nedenini saptamaya yaşamın erken dönemlerinde yardımcı olarak hastanın tıbbi tedavisi için yol gösterici olmaktadır.
Kaynaklar