SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ TİP 2-ATXN2 CAG TEKRARI GENETİK ANALİZİ | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP2187 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | SCA2 | ||||
Gen Adı | ATXN2 | ||||
OMIM No | 183090 | ||||
Çalışma Süresi | 20 Gün | ||||
Yöntem | Fragman (Microsatelit) | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan(EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Spinoserebellar ataksi tip 2 (SCA2), nistagmus, yavaş sakkadik göz hareketleri ve bazı kişilerde oftalmoparezi veya parkinsonizm dahil olmak üzere progresif serebellar ataksi ile karakterizedir. Piramidal bulgular mevcuttur; derin tendon refleksleri kursun erken safhalarında canlıdır ve daha sonra yoktur. Başlangıç yaşı tipik olarak 10 ila 15 yıllık bir hastalık süresi ile dördüncü on yıldır.SCA2 teşhisi, ATXN2'de anormal bir CAG trinükleotid tekrar genişlemesini tespit etmek için moleküler genetik testin kullanımına dayanır. Etkilenen bireyler, 33 veya daha fazla CAG trinükleotid tekrarına sahip alellere sahiptir. | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |