| Y KROMOZOMU MİKRODELESYONLARI A. (KAN (EDTA)) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP2555 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | Mikrodelesyon analizi, Y mikrodelesyonu | ||||
| Gen Adı | Y kromozomunda yer alan AZFa, AZFb ve AZFc bölgeleri | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 15 Gün | ||||
| Yöntem | MULTİPLEX PCR+FRAGMAN ANALİZİ | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Y kromozom mikrodelesyonları tipik olarak azospermi, şiddetli ila orta derecede oligospermi veya normal fiziksel değerlendirmeye sahip erkeklerde anormal sperm morfolojisi / motilitesi ile karakterizedir. Yardımcı üreme teknikleri, klasik olarak spermatojenik yetmezlikle ilişkili olan AZFa, AZFb, AZFbc veya AZFabc mikrodelesyonları taşıyan erkekler için kontrendikedir. Y kromozom interfelitenin teşhisi, karakteristik klinik ve laboratuar özellikleri olan ve AZF bölgelerini içeren Yq'nin hemizigot delesyonunun tanımlanması veya USP9Y'yi (AZFa içinde yer alan) içeren heterozigot patojenik bir varyantın tanımlanmasıyla konur. Erkeklerde, infertilitenin nedenini açıklamak üzere laboratuarımızda Y kromozomu üzerinde yer alan- AZFa, AZFb ve AZFc bölgelerinin kaybı saptanmaktadır | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||