7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü

Medigen_Slider_Tasarimi_1200X250_2021

  • 7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü, halkı Duchenne müsküler distrofisi hakkında farkındalığını artırmak amacıyla adanmış bir gündür.

    Duchenne müsküler distrofisi (DMD, OMIM 310200), dünya çapında 1/5000 erkek doğumunu etkileyen en yaygın nöromüsküler bozukluktur (1,3). X kromozomundaki distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır (2). İlk belirtiler 2-3 yaşlarında ortaya çıkmaktadır. Kademeli kas dokusu ve işlevi kaybı, yaklaşık 12 yaşında tekerlekli sandalye bağımlılığına, yaklaşık 20 yaşında yardımlı ventilasyon ihtiyacına ve genellikle yaşamın üçüncü veya dördüncü on yılında erken ölüme yol açmaktadır (3).

    DMD’den şüphelenildiğinde yapılacak olan ilk test kanda CK düzeyine bakmaktır. DMD’li hastalarda genellikle CK seviyesi normalden en az 10-20 katı (genellikle 50-200 katı) olmaktadır (4). Moleküler genetik testler, tanının temelini oluşturmaktadır. Genetik testlerin yorumlanması, çocuğun ve diğer aile bireylerinin nasıl etkileneceği ile ilgili bilgi sahibi olmak amacıyla testlerin genetik danışman tarafından yorumlanması önemlidir (5)

    Hasta bakımı ve hastalık yönetimindeki gelişmeler, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaktadır. Ancak mevcut tedaviler, erken ölüme yol açan amansız kas dokusu ve fonksiyon kaybını durduramamaktadır. DMD için etkili tedaviler geliştirmek için araştırmalar devam etmektedir. Gen ekleme, ekzon atlama, kodon okumasını durdurma ve genom düzenleme terapileri, kısmen işlevsel distrofin proteininin ekspresyonunu eski haline getirebilmektedir. Diğer terapötik yaklaşımlar ise DMD’nin patogenezinde yer alan yolları hedefleyerek kas fonksiyonunu ve kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır (6).

     

    Kaynaklar

    1. Chung J., Smith A.L., Hughes S.C., Niizawa G., Abdel-Hamid H.Z., Naylor E.W., Hughes T., Clemens P.R. 20-year Follow-up of newborn screening for patients with muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2015 doi: 10.1002/mus.24880.
    2. Hoffman E.P., Brown R.H., Jr., Kunkel L.M. Dystrophin: The protein product of the Duchenne muscular dystrophy locus. Cell. 1987;51:919–928. doi: 10.1016/0092-8674(87)90579-4.
    3. Emery, A. E. The muscular dystrophies. Lancet 359, 687–695 (2002).
    4. Darras BT, Menache-Starobinski CC, Hinton V, Kunkel LM. Dystrophinopathies. Chapter 30. In: BT Darras, H Jones, M Ryan, DC De Vivo, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence A Clinicians Approach, 2nd edn. London: Elsevier, 2015; 551– 592
    5. Laing NG, Davis MR, Bayley K, Fletcher S, Wilton SD. Molecular diagnosis of duchenne muscular dystrophy: past, present and future in relation to implementing therapies. Clin. Biochem. Rev. 2011; 32: 129–134.
    6. Verhaart, EC, Aartsma-Rus, A. Therapeutic developments for Duchenne muscular dystrophy. Nature Reviews Neurology volume 15, pages373–386 (2019)