21 Haziran Dünya Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Günü

Medigen_Slider_Tasarimi_1200X250_2021

21 Haziran Dünya Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Günü

           Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), hem üst hem de alt motor nöronların (MN’ler) etkilendiği, ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır (1-3). Irk, etnik köken, sosyoekonomik durum veya coğrafi bölge fark etmeksizin tüm dünyadaki insanları etkilemektedir.  Toplumsal bilinç ve farkındalık oluşturmak için 21 Haziran Dünya ALS Günü olarak anılmaktadır. ALS, coğrafi heterojenite gösteren, yılda 100.000’de 0,8-3,6 kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır (4-5). Türkiye’de toplam 6000 ila 8000 civarı ALS hastası olduğu, her yıl yeni tanı alan hasta sayısının ise, 1500 ila 3000 arasında değiştiği düşünülmektedir (6). Erkeklerde kadınlara göre yaklaşık bir buçuk kat daha riskli durumdadır (7). Çoğu hasta 50 yaşın üzerindedir ve insidansı ileri yaşla birlikte daha da artar (8). ALS’li hastaların yaklaşık %10’unda ailede hastalık öyküsü bulunurken, geri kalan vakalar sporadik olarak sınıflandırılmaktadır (9).

ALS’nin klinik belirtileri; başlangıç ​​yaşı, başlangıç ​​yeri, hastalığın ilerlemesi, göreceli üst ve alt motor nöron tutulumu ve bilişsel ve davranışsal değişikliklerin oluşumuna göre değişkenlik göstermektedir (10-12). ALS’nin ayırt edici klinik özellikleri arasında, kas atrofisi, fasikülasyonlar, kas krampları ve kas sertliği ile birlikte hareketlerde yavaşlama yer almaktadır (13). ALS teşhisi için kesin bir test mevcut değildir. Hastalığın ilerlemesine dair kanıtlarla birlikte mevcut semptomların diğer olası nedenlerini dışlamak için yapılan bir klinik araştırma süreci ile hastalar tanı almaktadır. Bu süreçte, muayene bulguları, sinir iletim çalışmaları (NCS’ler), elektromiyografi (EMG) ve laboratuvar testleri birlikte değerlendirilmelidir (14).

ALS’nin ne yazık ki henüz kesin bir tedavisi yoktur. ALS tedavisi için farklı etki mekanizmalarına sahip 50’den fazla ilaç çalışılmış olmasına rağmen, Amerika Gıda ve İlaç Yönetim kuruluşu (FDA) hastalık için geliştirilen ilk ilaç olan Riluzole’ü (Rilutek) onaylamıştır. Riluzole, ALS’li hastaların sağkalımını uzatan, yaygın olarak bulunan tek ilaçtır ve klinik çalışmalarda medyan sağkalımı 11,8 aydan 14,8 aya yükselttiği gösterilmiştir. ALS için geliştirilen diğer tedavi yöntemleri, hastalığın semptomlarını hafifleterek hastaların hem yaşam kalitelerini hem de yaşam sürelerini belirgin olarak artırmaktadır (15, 16,17).

Kaynaklar

  1. Oskarsson B, Gendron TF, Staff NP. Amyotrophic lateral sclerosis: an update for 2018. Mayo Clin Proc. 2018; 93: 1617–28.
  2. Hobson EV, McDermott CJ. Supportive and symptomatic management of amyotrophic lateral sclerosis. Nat Rev Neurol. 2016; 12: 526–538.
  3. Paez-Colasante X, Figueroa-Romero C, Sakowski SA, Goutman SA, Feldman EL. Amyotrophic lateral sclerosis: mechanisms and therapeutics in the epigenomic era. Nat Rev Neurol. 2015; 11: 266–279.
  4. GBD 2016 Neurology Collaborators Global, regional, and national burden of motor neuron diseases 1990–2016: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2016. Lancet Neurol. 2018; 17: 1083–1097.
  5. Longinetti E, Fang F. Epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: an update of recent literature. Curr Opin Neurol. 2019; 32: 771–776.
  6. https://www.noroloji.org.tr/haber/800/21-haziran-dunya-als-gunu
  7. Rowland LP, Shneider NA. Amyotrophic lateral sclerosis. N Engl J Med. 2001;344(22):1688–700.
  8. Kurland LT, Mulder DW. Epidemiologic investigations of amyotrophic lateral sclerosis. 2. Familial aggregations indicative of dominant inheritance. I. Neurology. 1955;5(3):182–96.
  9. Talbott EO, Malek AM, Lacomis D. The epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis. Handb Clin Neurol. 2016; 138: 225–38.
  10. Belzil VV, Katzman RB, Petrucelli L. ALS and FTD: an epigenetic perspective. Acta Neuropathol. 2016; 132: 487–502.
  11. Longinetti E, Mariosa D, Larsson H, Ye W, Ingre C, Almqvist C, et al. Neurodegenerative and psychiatric diseases among families with amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 2017; 89: 578–585.
  12. Pupillo E, Bianchi E, Messina P, Chiveri L, Lunetta C, Corbo M, et al. Extrapyramidal and cognitive signs in amyotrophic lateral sclerosis: a population based cross-sectional study. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015; 16: 324–30.
  13. Ravits JM, La Spada AR. ALS motor phenotype heterogeneity, focality, and spread: deconstructing motor neuron degeneration. Neurology 2009; 73: 805–811.
  14. Brown RH, Al-Chalabi A. Amyotrophic lateral sclerosis. N Engl J Med. 2017;377(2):162-172.
  15. RG Miller, JD Mitchell, DH Moore Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND) Cochrane Database Syst Rev, 3 (2012)
  16. L Lacomblez, G Bensimon, PN Leigh, P Guillet, V Meininger Dose-ranging study of riluzole in amyotrophic lateral sclerosis. Amyotrophic Lateral Sclerosis/Riluzole Study Group II Lancet, 347 (1996), pp. 1425-1431
  17. Beghi, E. et al. The epidemiology and treatment of ALS: focus on the heterogeneity of the disease and critical appraisal of therapeutic trials. Amyotroph Lateral Scler12, 1-10 (2011).