| NEFROTİK SENDROM GENETİK PANELİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4737 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | CNF, NPHN; PDCN, SRN1; AWT1, GUD, NPHS4, WAGR, WIT-2 | ||||
| Gen Adı | NPHS1, NPHS2, WT1 | ||||
| OMIM No | 602716, 604766, 607102 | ||||
| Çalışma Süresi | 45 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Nefrotik sendrom otozomal resesif (AR) veya otozomal dominant (AD) olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Otozomal resesif olarak kalıtılan Nefrotik sendromun başlıca nedenleri nefrin (NPHS1), podosin (NPHS2) mutasyonlarıdır. Otozomal dominant olarak kalıtılan nefrotik sendroma neden olan genlerden bir tanesi de WT1 genidir. NPHS1 veya NPHS2 genindeki mutasyonlar, çoğu konjenital nefrotik sendrom vakasına neden olur. NPHS1 genindeki mutasyonların OR kalıtım gösteren ve konjenital nefrotik sendromun en sık görülen tipi olan Fin tipi nefrotik sendroma neden olduğu gösterilmiştir. a WT1 geninin 8. ve 9. ekzonlarındaki mutasyonların izole SDNS’ye de neden olduğu gösterilmiştir. Nefrotik sendrom genetik panel testinin birincil amacı, semptomatik bireylerde tanı koymak ve ayrıca aile üyelerinde riski tahmin etmektir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||