| METABOLİK HASTALIKLAR PANELİ (492 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP5903 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | AASS, ABAT, ABCD1, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACSL4, ACY1, ADA, ADCY5, ADK, ADSL, AGA, AGK, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AK1, AK2, AKR1D1, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALOX12B, ALPL, AMACR, AMN, AMPD3, AMT, AP1S1, APOC2, APRT, ARG1, ARSA, ARSB, ASAH1, ASL, ASPA, ASS1, ATIC, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, AUH, B3GALNT1, B3GAT3, B4GALT1, B4GALT7, BAAT, BCKDHA, BCKDHB, BLVRA, BMP2, BPGM, BTD, CANT1, CAT, CBS, CEL, CERKL, CFTR, CHIT1, CHKB, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COMT, CP, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CTH, CTNS, CTSA, CTSC, CTSD, CTSK, CUBN, CYB5R3, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP2R1, CYP7B1, D2HGDH, DAO, DBH, DBT, DCXR, DDC, DDOST, DGAT1, DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHFR, DHODH, DLD, DMGDH, DNAJC19, DNM1L, DNM2, DNMT1, DNMT3B, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, DPYD, DPYS, EBP, ELOVL4, ENO3, EPHX1, EPHX2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXT1, EXT2, FA2H, FAH, FBP1, FECH, FH, FKRP, FKTN, FMO3, FOLR1, FTCD, FUCA1, FUT2, FUT6, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GAD1, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCLC, GCLM, GCSH, GFPT1, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLRA1, GLRX5, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GOT1, GPD1, GPD1L, GPHN, GPI, GPX1, GRHPR, GSS, GUSB, GYG1, GYS1, GYS2, H6PD, HADH, HADHA, HADHB, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIBCH, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HMOX1, HOGA1, HPD, HPRT1, HS6ST1, HSD11B1, HSD17B10, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, HSD3B7, HYAL1, IDH2, IDH3B, IDS, IDUA, IMPAD1, IMPDH1, ISPD, IVD, KMT2D, L2HGDH, LAMP2, LCAT, LCT, LDHA, LDHB, LFNG, LIPA, LIPC, LMBRD1, LPIN1, LPIN2, LPL, LRAT, LTC4S, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MGAT2, MINPP1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MSMO1, MTHFD1, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MUT, MVK, NAGA, NAGLU, NAGS, NEU1, NMNAT1, NPC1, NPC2, NSD1, NSDHL, NT5C3A, NT5E, OAT, OCRL, OPA3, OTC, OXCT1, PAH, PANK2, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PEPD, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHYH, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R5, PIKFYVE, PIP5K1C, PKLR, PLA2G5, PLA2G6, PLA2G7, PLCB1, PLCB4, PLCD1, PLCE1, PLCG2, PLIN1, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PMM2, PNMT, PNP, PNPLA2, PNPLA6, PNPO, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPOX, PPT1, PRODH, PRPS1, PSAP, PSAT1, PSPH, PTEN, PTGIS, PTPN11, PTS, PYCR1, PYGL, PYGM, QDPR, RDH12, RDH5, RFT1, RPE65, RPIA, SARDH, SAT1, SCARB2, SCP2, SEPSECS, SGSH, SI, SLC16A1, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A38, SLC2A1, SLC2A2, SLC30A10, SLC33A1, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC3A1, SLC46A1, SLC52A1, SLC52A3, SLC5A1, SLC5A2, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SMS, SOD1, SPR, SPTLC1, SPTLC2, SRD5A3, ST3GAL3, ST3GAL5, STAR, STS, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, TALDO1, TAT, TAZ, TBXAS1, TCIRG1, TCN2, TECR, TH, TK2, TMEM165, TMLHE, TPI1, TPMT, TPP1, TUSC3, TYMP, TYR, TYRP1, UGT1A1, UMPS, UPB1, UROC1, UROD, UROS, XDH | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Metabolik bir bozukluk, metabolizma süreci başarısız olduğunda ve vücudun sağlıklı kalması için gereken temel maddelere çok fazla veya çok az sahip olmasına neden olduğunda ortaya çıkar. Metabolik bozukluklar birçok şekilde olabilir. Örnek olarak; önemli bir kimyasal reaksiyon için gerekli olan bir enzim veya vitamin eksikliği; metabolik süreçleri engelleyen anormal kimyasal reaksiyonlar; karaciğer, pankreas, endokrin bezleri veya metabolizmaya karışan diğer organlarda bir hastalık beslenme yetersizlikleri | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||