ACADM,ARG1,ASL,ASS1,ATP5F1B,ATP5F1D,ATP5F1E,ATPAF2,CA5A,CPS1,CPT1A,CPT2,CYC1,GLUD1,GLUL,HADHB,HLCS,HMGCL,MCCC1,MCCC2,MEP1A,MMAA,MMAB,MMUT,MRM2,NAGS,NBAS,OTC,PC,PCK1,PDHA1,SERAC1,SLC22A5,SLC25A13,SLC25A15,SLC25A20,SLC25A36,SLC25A42,SLC7A7,TANGO2,TMEM70,TUFM,UQCRC2,UQCRH
| ÜRE DÖNGÜSÜ BOZUKLUĞU NGS PANELİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4815 | ||||
| SUT Kodu | G100430 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ACADM,ARG1,ASL,ASS1,ATP5F1B,ATP5F1D,ATP5F1E,ATPAF2,CA5A,CPS1,CPT1A,CPT2,CYC1,GLUD1,GLUL,HADHB,HLCS,HMGCL,MCCC1,MCCC2,MEP1A,MMAA,MMAB,MMUT,MRM2,NAGS,NBAS,OTC,PC,PCK1,PDHA1,SERAC1,SLC22A5,SLC25A13,SLC25A15,SLC25A20,SLC25A36,SLC25A42,SLC7A7,TANGO2,TMEM70,TUFM,UQCRC2,UQCRH | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Müsküler distrofi; iskelet kaslarının ilerleyici hasarı ile karakterize, kaslarda güçsüzlük ve atrofiye sebep olan, genetik bir hastalıktır. Bu hastalık kalıtsaldır, ilerleyicidir ve ayırıcı şekli olan, karakteristik bir zayıflığa neden olurlar. Duchenne müsküler distrofi ve Becker müsküler distrofi en sık rastlanılan tipleridir. Limb-Girdle müsküler distrofi (LGMD), Fasioskapulohumeral müsküler distrofi (FSH), Okülofaringeal müsküler distrofi ve Miyotonik distrofi tipleri bulunmaktadır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||