ALS2,ANG,AR,ATXN2,C9orf72,CHCHD10,DCTN1,ERBB4,FIG4,FUS,GRN,HFE,HNRNPA1,KIF5A,NEFH,NEK1,OPTN,PFN1,SETX,SIGMAR1,SLC52A1,SLC52A2,SLC52A3,SOD1,SPAST,TARDBP,TBK1,UBQLN2,UNC13A,VAPB,VCP,VEGFA
| AMYOTROFİK LATERAL SKLEROZ NGS PANELİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP4814 | ||||
| SUT Kodu | G100420 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ALS2,ANG,AR,ATXN2,C9orf72,CHCHD10,DCTN1,ERBB4,FIG4,FUS,GRN,HFE,HNRNPA1,KIF5A,NEFH,NEK1,OPTN,PFN1,SETX,SIGMAR1,SLC52A1,SLC52A2,SLC52A3,SOD1,SPAST,TARDBP,TBK1,UBQLN2,UNC13A,VAPB,VCP,VEGFA | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Distoni hastalarında istemsiz kasılmalar ve bükülmeler görülür. Bu durum sıçrayıcı ve sallanma şeklinde hareketlere ve alışılmadık vücut pozisyonlarına neden olur. Distoni vücudun herhangi bir bölgesini etkileyebilir. Sıklıkla tek bir bölge etkilenir. Farklı distoni çeşitleri mevcuttur. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||