| GATA1 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1290 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | GF1,GF-1,NFE1,XLTT,ERYF1,NF-E1,XLANP,XLTDA,GATA-1 | ||||
| Gen Adı | GATA1 | ||||
| OMIM No | 305371 | ||||
| Çalışma Süresi | 45 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | GATA1 geni, GATA transkripsiyon faktörleri ailesinden olan bir proteini kodlar. Bu protein, fetal hemoglobinin yetişkin hemoglobine geçişini düzenleyerek eritroid gelişiminde önemli rol oynar. Bu gende bulunabilecek mutasyonlar, X'e bağlı dizeritropoietik anemi ve trombositopeni ile ilişkilendirilmiştir. Hastalıktan sorumlu olan GATA1 geni 6 ekzondan oluşmaktadır ve Xp11.23'de lokalizedir. Yeni nesil dizileme yöntemi ile tüm ekzonlar taranmaktadır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||