| CHARCOT MARİE TOOTH HASTALIĞI TARAMA PANELİ (60 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP5846 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | ARS, AIFM1, ARHGEF10, ATP1A1, BAG3, BSCL2, C12orf65, CHN1, COX6A1, CTDP1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS, HK1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SEPT9, SH3TC2, SLC12A6, SMAD1, SPG11, SURF1, TRIM2, TRPV4, VCP, YARS | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, motor ve/veya duyusal periferik sinirlerin etkilendiği, kas güçsüzlüğü ve atrofisinin yanı sıra duyu kaybı ile sonuçlanan bir hastalık grubudur. Semptomlar önce distal bacaklarda ve daha sonra ellerde ortaya çıkar. Bu bozukluğu olan kişilerde sinir hücreleri, sinir aksonlarındaki anormallikler veya akson çevresindeki yalıtımdaki (miyelin) anormallikler nedeniyle elektrik sinyallerini düzgün bir şekilde gönderemezler.CMT'de periferik sinirlerin anormal işlevinden spesifik gen mutasyonları sorumludur.Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut kanıtlara dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, klinik bir teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir ve genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||