ACTN3 HEDEF MUTASYON ANALİZİ (R577X) | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP703 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | ACTN3 | ||||
OMIM No | 102574 | ||||
Çalışma Süresi | 15 Gün | ||||
Yöntem | Sanger | ||||
Red Krititerleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
KAN (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Alfa Actinin-3 (ACTN3) R577X polimorfizminin insanlarda kas performansını ve metabolizmasını etkilediğini gösteren önemli kanıtlar bulunmaktadır. Yapılan bazı araştırmalar güç/sprint sporcularının dayanıklılık sporcularına ve kontrol grubuna oranla ACTN3 genindeki R577X (rs1815739) polimorfizminde RR genotip sıklığına sahip olurken, dayanıklılık sporcularda XX genotip sıklığının olduğunu göstermiştir. Bunların yanı sıra bazı çalışmalar R allel ile yüksek kas kasılma gücü arasında pozitif bir ilişki olduğunu, diğerleri X allel dağılımının daha iyi dayanıklılık performansı sağladığını belirtmişlerdir | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |