| LOEYS-DİETZ (LD) SENDROMU PANELİ (5 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6090 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | TGFB2,TGFBR2,TGFBR1,TGFB3,SMAD3 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Loeys-Dietz sendromu, aort anevrizmalarına, geniş aralıklı gözlere (hipertelorizm), yarık damak ve/veya bölünmüş uvulaya (ağzın arkasında sarkan küçük et parçası) ve bükülen veya spiral arterlere neden olan bir bağ dokusu bozukluğudur ( arteriyel kıvrım). Diğer bulgular kraniyosinostoz, ekstropya (dışa dönen gözler), mikrognati, yapısal beyin anormallikleri, entelektüel eksiklik ve doğuştan kalp hastalığını içerir. Belirtiler ve semptomlar bireyler arasında farklılık gösterir. Bu durum, değişken klinik ifade ile otozomal dominant bir şekilde kalıtılır.Panel içinde yer alan genler kapsamlı bir analiz sağlamak için bugüne kadar mevcut kanıtlara dayanılarak oluşturulmuştur. Bu genlerin analizi, klinik bir teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilir ve genetik danışmanlık için bilgi sağlayabilir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||