OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUKLARI GEN PANELİ (199 GEN) | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP6007 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | AARS,ACOX1,ADNP,ADSL,AKT1,ALDH18A1,ALDH5A1,ALG13,ALMS1,ANKRD11,AP1S2,AP3B2,ARFGEF2,ARID1B,ARNT2,ARV1,ASH1L,ATP1A3,ATRX,AUTS2,BCKDK,BCOR,C12orf4,CACNA1A,CACNA1C,CAMTA1,CC2D2A,CDH15,CDKL5,CEP290,CHD2,CHD7,CHD8,CHMP2B,CHRNA7,CLP1,CNKSR2,CNNM2,CNTNAP2,COMT,CREBBP,CTCF,CUX2,DDX3X,DEAF1,DEPDC5,DHCR7,DHDDS,DNM1,DPYD,DYM,DYRK1A,EEF1A2,EGF,EHMT1,ELN,EP300,FGFR1,FLCN,FMR1,FOXG1,FTSJ1,GABRB3,GABRD,GATM,GFM1,GJA5,GJA8,GNAQ,GP1BB,GPHN,GRIA3,GRIN1,GRN,HCN1,HDAC8,HERC2,HESX1,HIVEP2,HNF1B,IFNG,IL1RAPL1,IQSEC2,KCNA2,KCNB1,KCNT1,KDM5C,KLLN,KMT2A,KMT5B,MAGEL2,MAOA,MAPT,MBOAT7,MECP2,MED12,MED13L,MEF2C,MEIS2,MKRN3,NAA10,NAA15,NAGA,NALCN,NDN,NDP,NECAP1,NEXMIF,NHS,NIPBL,NLGN3,NLGN4X,NPAP1,NTRK2,OPHN1,OTX2,PAH,PDE4D,PIGL,PIK3CA,POMT1,PPM1D,PPP3CA,PRDM16,PRKAR1A,PROKR2,PSEN1,PTCHD1,PTEN,PWRN1,RAD21,RAI1,RARS,RERE,RNF135,SATB2,SCN1A,SCN3A,SCN8A,SDHB,SDHC,SDHD,SEC23B,SEMA3E,SETD2,SETD5,SHANK3,SIM1,SKI,SLC13A5,SLC1A2,SLC25A1,SLC25A12,SLC35A3,SLC35C1,SLC6A1,SLC6A8,SLC9A6,SMAD4,SMC1A,SMC3,SNORD115-1,SNORD1161,SNRPN,SNX14,SOX2,SOX3,SQSTM1,SRY,ST3GAL3,STS,STXBP1,SYN1,SYNGAP1,SYNJ1,SZT2,TAF1,TBC1D23,TBX1,TCF12,TCF4,TM4SF20,TMEM138,TMEM216,TMEM231,TMEM237,TMLHE,TRAK1,TREM2,TSC1,TSC2,TWNK,UBE3A,VCP,WFS1,WWOX,ZBTB20,ZFPM2,ZNF423 | ||||
OMIM No | - | ||||
Çalışma Süresi | 90 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Otizm spektrum bozukluğunun genetik, ailesel ve çevresel etmenlerden kaynaklanan nörobiyolojik bir bozukluktur. Dünya Sağlık Örgütü’nün hazırladığı uluslararası hastalık sınıflama ve tanımlama kılavuzu ICD-10’da otizm “Yaygın gelişim bozuklukları” kategorisine dâhil bir bozukluktur. Otizm , prototipik yaygın gelişimsel bozukluk (PDD), genellikle 3 yaşına kadar belirgindir. Sınırlı veya eksik sözlü iletişim, karşılıklı sosyal etkileşim veya yanıt verme eksikliği ve sınırlı, stereotipik ve ritüelleştirilmiş ilgi ve davranış kalıpları üçlüsü ile karakterize edilir | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |