KARDİYOMİYOPATİ PANELİ (97 GEN) | |||||
---|---|---|---|---|---|
Entegrasyon Kodu | MDP4462 | ||||
SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
Gen Adı | ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ANKRD1, BAG3, BRAF, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CFT1, COX15, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DTNA, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GLA, HADHA, HFE, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN2B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SOS1, TAZ, TBX20, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TRPM4, TTN, TXNRD2, VCL | ||||
OMIM No | - | ||||
Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
Yöntem | NGS | ||||
Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
Test Bilgileri | Semptomatik bireylerde dilate kardiyomiyopatinin (DCM) ve hipertrofik kardiyomiyopati (HCM) etiyolojisini belirlemek için kullanılır. Ailesinde DCM, HCM veya ani kardiyak ölüm öyküsü olan kişilerde presemptomatik testler için kullanışlıdır.Panel kapsamında çalışılan genler;ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ANKRD1, BAG3, BRAF, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CFT1, COX15, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DTNA, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1, GLA, HADHA, HFE, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN2B, SCN5A, SCO2, SDHA, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SOS1, TAZ, TBX20, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TRPM4, TTN, TXNRD2, VCL dir. | ||||
Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |