| AİLESEL PANKREAS KARSİNOMU-PALB2 TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP6285 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | FANCN; PNCA3 | ||||
| Gen Adı | PALB2 | ||||
| OMIM No | 610355 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Bilinen kalıtsal genetik sendromlarla ilişkisi olmaksızın, birinci derece akrabalarda iki veya daha fazla pankreas kanseri hastasının varlığı ailesel pankreas kanseri (APK) olarak tanımlanır ve PK'nin% 4-10'unu oluşturur. APK'den sorumlu olan genlerden birisi PALB2 genidir (muatsyon oranı: %3.1-%3.7). PALB2 geninin resmi adı "BRCA2'nin ortağı ve yerelleştiricisi/yerini belirleyicisi" dir. Bu gen, PALB2 proteinini yapacak bilgiyi içerir. Bu protein, hasarlı DNA'yı onarmak için BRCA2 proteini ile birlikte çalışır. PALB2 proteininin BRCA2 proteinini stabilize ettiğine ve BRCA2 proteininin hasarlı DNA'yı onarmasına izin verdiğine inanılıyor. PALB2 mutasyonu pankreas kanseri gelişme riskini 6 kat artırmaktadır. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||