| OSTEOPETROZİS PANELİ (16 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP5686 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | AMER1, CA2, CLCN7, CTSK, FAM20C, FERMT3, LEMD3, IKBKG, ITGB3, LRP5, OSTM1, PLEKHM1, SNX10, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 90 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Osteopetrozis, osteoklastlardaki fonksiyon bozukluğu sonucu kemiklerde belirgin radyolojik dansite artışına neden olan heterojen bir kalıtsal hastalıklar grubudur. Görülme yaşı, genetik ve klinik özellikleri temelinde üç tip osteopetrosis tanımlanmıştır. Osteopetrosis congenita, osteopetrosisin nadir, ağır bir formudur. Otozomal resesif geçiş gösterir. Hastalar genellikle yaşamlarının ilk iki yılı içerisinde ölürler. Osteopetrosis tarda, osteopetrozisin erişkin veya benign tipi olarak da nitelendirilir. Otozomal dominant geçiş gösterir. Mermer kemik hastalığı, genellikle hayatın ilk dekatında tanı alır ve erişkin yaşa kadar yaşayabilirler. Otozomal resesif geçişlidir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||