| NOONAN SENDROMU-PTPN11 (PTP2) TÜM GEN DİZİ ANALİZİ | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1858 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | PTPN11 (PTP2) | ||||
| OMIM No | 176876 | ||||
| Çalışma Süresi | 30 Gün | ||||
| Yöntem | Sanger | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 mL | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Noonan sendromunda birden fazla lentijin ile görülen lentijinler tipik olarak ilk olarak çocukluk ortasında, çoğunlukla yüz, boyun ve üst vücutta ortaya çıkar. Etkilenen bireyler ergenliğe ulaştıklarında binlerce küçük koyu kahverengi cilt lekesine sahip olabilirler. Çillerin aksine, lentijin görünümünün güneşe maruz kalmayla hiçbir ilgisi yoktur. Lentijinlere ek olarak, bu rahatsızlığı olan kişilerde açık kahverengi cilt lekeleri olabilir . | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||