| HYPOSPADİAS DİZİLEME PANELİ (58 GEN) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP5865 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | AR, ARX, ATRX, B3GALTL, BCOR, BMP4, CDKN1C, CREBBP, CUL7, CYP11A1, CYP21A2, DHCR7, DNMT3B, EFNB1, ESCO2, EVC, EVC2, FGF10, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FRAS1, FREM2, GLI3, GPC3, GRIP1, HBA1, HCCS, HNF1B, HOXA13, HSD3B2, IRF6, MAMLD1, MAP3K1, MED12, MID1, MKKS, NR5A1, PCNT, PDE4D, PEX1, PITX2, PTPN11, RBBP8, SALL1, SETBP1, SOX2, SPECC1L, SRD5A2, TMEM70, TP63, UBR1, WDR35, WNT7A, WT1, ZEB2 | ||||
| OMIM No | - | ||||
| Çalışma Süresi | 60 Gün | ||||
| Yöntem | NGS | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Hypospadias doğumsal olarak üretral açıklığın olması gereken yerde olmaması durumudur. Erkek çocuklarda 250 doğumda 1 gibi yüksek bir oranda bu hasalığa rastlanablir. Bu haliyle ikinci en çok görülen doğumsal anomalidir. Hipospadias, çocuğun idrar yaptığı deliğin penisin ucunda değil de altında olma durumudur. Bu delik ile penis ucu arasındaki bölgede idrar kanalı tam olarak oluşmamıştır. Hipospadias, idrar deliğinin yerleşimine göre farklı farklı sınıflandırılabilir. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||