| HOMOSİSTİNÜRİ-CBS HEDEF MUTASYON ANALİZİ (844ins68bp) | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Entegrasyon Kodu | MDP1437 | ||||
| SUT Kodu | Yetkili ile irtibata geçiniz. 0216 681 15 15 | ||||
| Kısa Adı/Sinonimler | - | ||||
| Gen Adı | CBS | ||||
| OMIM No | 613381 | ||||
| Çalışma Süresi | 20 Gün | ||||
| Yöntem | SANGER | ||||
| Red Kriterleri | 1,2,3 | ||||
| Örnek Türü | Miktar | Tüp | Transfer Şartları | Çalışma Günleri | |
| Kan (EDTA) | 5 Ml | Mor Kapaklı | 18-24 °C | 72 Saat | Her Gün |
| Doldurulması Zorunlu Formlar | Anamnez&Onam Formu | ||||
| Test Bilgileri | Homosistein metabolizmasının tek genli (monogenetik) bir eksikliği olan klasik homosisteinüri Carson, Neil, Gerritson ve arkadaşları tarafından 1962 yılında bildirilmiştir. Her 100.000 ile 200.000 doğumdan birinde meydana gelen bu nadir hastalık, sistatyonin ß-sentaz (CBS), metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) ve metiyonin sentaz (MS) eksikliği ile ortaya çıkmakta ve otozomal resesif bir mekanizmayla kalıtımsal olarak geçmektedir. Homosistinürinin en sık sebebi homosisteinin ve sistatiyonine dönüşümünü sağlayan CBS enziminde eksikliktir. CBS eksikliği genetik olarak heterojen olup homozigot CBS eksikliği daha sık görülür. Bu bireylerde, fibroblast ve lenfositlerdeki CBS aktivitesi normale göre %0-10 oranında azalmıştır. Homozigot CBS eksikliği olan bireylerde transsülfürasyon yoluyla homosistein katabolizması bozulmuştur. | ||||
| Red Tanımları | (1)Transport Süresi ve Koşullarına Uymayan Numuneler (2)Dondurulmuş Numuneler (3)Pıhtılaşmış Numuneler (4)Hemolize Numuneler (5)Lipemik Numuneler (6)Hiperbilurubinemik Numuneler (7)Formol İçine Alınmış Numuneler (8)Alkol İçerisine Alınmış Numuneler (9)Steril Olmayan Numuneler. Kıymetli numune grubundaki örnekler, Numune Kabul Ünitesi tarafından direkt red edilmez. İlgili Departman Sorumluları numunenin kabulüne/reddine karar verir. |
||||